Fibrosis Quística: Condición Genética

El caso de estudio presentado trata sobre una niña de seis años de edad llamada Molly que presenta síntomas de lo que parece ser fibrosis quística. Como indica Cummingus (2014), esta es un una condición genética que afecta las enzimas digestivas, las glándulas de sudor y la mucosidad, causando dificultades en las vías respiratorias con el paso del tiempo por el gran acopio de mucosidades. La condición es ocasionada por una mutación del gen CFTR, cuya función es codificar proteínas. Para este gen, se conoce más de 700 mutaciones. Luego de hacerse estudios y obtener positivo en los resultados, a la familia de la niña se le indica que su condición puede ser tratada con terapias, el manejo de una dieta balanceada y antibióticos con aerosoles (estos se usan comúnmente para tratar condiciones de respiración). Aparte de lo mencionado, también se les orientó sobre un antibiótico nuevo llamado Kalydeco que trata la raíz del problema y no sólo los síntomas como otros antibióticos. La niña, Molly, comenzó a utilizar Kalydeco junto a los antibióticos aerosoles y vive una vida cotidiana plácida

Esta enfermedad es común en los habitantes de Europa del norte y esos que tienen descendecia, como la tienen ambos padres de Molly. Aparte de poseer mayor probabilidad de tener otro hijo con el mismo padecimiento, también hay más probabilidades de que la condición sea de gravedad superior. En este caso, Molly es heterocigota para el gen de esta mutación, haciendo que la condición y sus síntomas se presenten de forma leve en el cuerpo. Si Molly llegaba a ser homocigota para el gen, sus síntomas se presentaran de forma severa, haciendo la condición de mayor gravedad. Para tener conocimiento del padecimiento lo antes posible, diagnosticos prenatales pueden ser llevados a cabo pero, es un procedimiento invasivo que lleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo, ya que los exámenes se basan en adquirir material genético fetal. Aparte del pre diagnostico, se puede hacer rinoscopías y el exámen de sudor. según Mane y Diaconescu (2017). Ya que las personas que tienen este padecimiento contienen altos niveles de sodio y de cloruro en su sudor, el examen de sudor es el examen estándar para detectar la condición con facilidad.

Según una serie de questionarios de niños con fibrosis quística entre las edades 7-18, realizado por da Silva en el 2018, mostró que esta condición afecta el peso adecuado en cual deberían estar. Como efecto, causa un impacto mayor a los problemas en las vías respiratorias. No obstante, los tratamientos para la condición, ya sean los antibióticos, las terapias de expulsión o el conjunto de ambos, suelen ser súmamente efectivos. Cuando son tomados con la regularidad que ameritan, no hay motivo por el cual no se puede llegar a tener una vida normal e, inclusive, activa con la condición presente. De acuerdo con Vandekerckhove et al (2017), los pacientes que padecen de fibrosis quística, presentan buen rendimiento físico, aunque menor que la populación sin dicha condición.

Ya que esta es una condición genética, es de importancia tener conocimiento sobre las enfermedades genéticas vinculadas al árbol genealógico que puedan poseer ambas personas que se aparean para procrear. Por éste motivo, si Molly desea tener un hijo, debe de tomar en cuenta si la condición es recesiva o dominante, si su pareja es portador del mismo alelo y las probabilidades de pasarlo hacia su progiene. Aunque el fibrosis quístico no tiene una cura definida, se continua a hacer avances en la comunidad científica cuales falicitan el diario vivir de personas que coexisten con el padecimiento.

Referencias

1. Cummingus, M.R. (2014). Human Heredity. Belmont, CA: Brooks/Cole, Cengage Learning.
2. da Silva, L. A., Lima, A. C. P., Wittmer, V. L., Liberato, F. M. G., da Silva Baptista Arpini, L., & Paro, F. M. (2018). Quality of life of children and adolescents with cystic fibrosis: the importance of body image and the impact of nutritional status, age and race/skin color on patients’ and caregivers’ perceptions. Demetra: Food, Nutrition & Health / Alimentação, Nutrição & Saúde, 13(3), 675–693. https://doi-org.ez.inter.edu/10.12957/demetra.2018.32295
3. Manea, C., & Diaconescu, A. (2017). Cystic fibrosis – general review on sinonasal complications and case report. Romanian Journal of Rhinology, 7(25), 33–37. https://doi-org.ez.inter.edu/10.1515/rjr-2017-0004
4. Vandekerckhove, K., Keyzer, M., Cornette, J., Coomans, I., Pyl, F., De Baets, F., … Boone, J. (2017). Exercise performance and quality of life in children with cystic fibrosis and mildly impaired lung function: relation with antibiotic treatments and hospitalization. European Journal of Pediatrics, 176(12), 1689–1696. https://doi- org.ez.inter.edu/10.1007/s00431-017-3024-7