Narcolepsia, Transtorno Raro Del Sueño

La narcolepsia fue descrita por primera vez en el año 1780 aproximadamente, por Westphal y Gelineau como un cuadro de excesiva somnolencia diurna y episodios de debilidad muscular desencadenada por emociones. 

Esta patología afecta de manera importante a los pacientes en sus relaciones personales y laborales, pudiendo ser causa de desempleo, pérdida de autoestima y otros efectos. Según diferentes estudios, la narcolepsia afecta más a la calidad de vida que la enfermedad de Parkinson o la epilepsia.

La narcolepsia es una enfermedad relativamente frecuente y su incidencia es de 0,2 – 1,6/1000, dependiendo de estudios epidemiológicos realizados en Europa, los Estados Unidos y Japón, La enfermedad se inicia en la adolescencia, los síntomas aparecen de manera progresiva y se diagnostica tardíamente debido a que los pacientes consultan muchos años después de la aparición de somnolencia diurna excesiva. Clínicamente se caracteriza por una tétrada sintomática. Los accesos de sueño irresistibles tienen una duración variable y aseguran un nivel de vigilancia normal durante un periodo que varía según cada sujeto, también son habituales los episodios de comportamiento automático que coinciden con la somnolencia. 

En algunas ocasiones los pacientes con este trastorno pierden principalmente su autoestima debido a que combaten las alteraciones de la enfermedad, generalmente los pacientes consideran pertinente el mantenerse alejados del mundo exterior para evitar lo que ellos consideran “molestias”.

La narcolepsia también es conocida como el Síndrome de Gelineau que se caracteriza por la somnolencia diurna, parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas, es decir que ocurren al iniciar el sueño, se conoce que solo el 10 y 15% de los neurolépticos presentan todos los síntomas, Este trastorno se acompaña de cataplejía y aparece en 60-90% de los pacientes, es el síntoma que más aparece después de la somnolencia, es descrito como episodios de debilidad muscular causados por fuertes emociones, ya que puede estar riendo, llorando o sintiendo vergüenza en ese momento, cuando aparece.

Es una enfermedad del sueño crónica debido a una falta de la neurotransmisión hipocretinérgica hipotalámica, a través de una pérdida de las neuronas encargadas de producir la hipocritona. Este mecanismo en la que se destruyen neuronas apunta parcialmente a un proceso autoinmune; los factores ambientales serían responsables de la destrucción selectiva de neuronas que contienen hipocretina, aunque no existe realmente evidencia que pruebe este mecanismo.

Síntomas

Los médicos identifican que el indicio simbólico de la narcolepsia es la somnolencia diurna, siendo el primer indicio en salir durante la granazón de actividades cotidianas que no requieran ahínco físico, como el manipular o hablar.

La persistencia, de los ataques irresistibles de irrealidad suelen ser de 20 minutos aproximadamente, esta persiste durante toda la vida, aunque se conoce que puede atenuar con el tiempo. Otros de los síntomas específicos es la cataplejía y insensibilidad de la irrealidad, caracterizado Por atonías musculares, en el que se mantiene la conciencia, estos episodios pueden ser provocados por emociones fuertes que aparecen de modo espontánea

Los síntomas que se asocian a esto pueden ser preocupación al respirar, sudoraciones, palpitaciones, y temblores que usualmente se confunden con convulsiones, que pueden entrar de 20 a 30 segundos.

Las alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas son fenómenos pseudoalucinatorios que se presentan al larguero de la irrealidad o al periquete de despertarse, tienen una persistencia de un minuto aproximadamente más o menos del 40 los pacientes con narcolepsia ll sufren, son acciones semielaboradas como jerigonza y misterio inapropiada, determinar objetos en lugares equivocados. Asimismo, existen otros síntomas que son a excepción de comunes interiormente del deterioro como lo son las cefaleas, espinas de regalo y concentración, todavía está el deterioro de talante REM en la que prevalece energía del sistema motor de carácter violento y agresivo.

Causas

La causa de la narcolepsia sigue siendo desconocida, pero durante los últimos años los científicos han hecho progresos considerables para entender su patogénesis e identificar los genes fuertemente asociados con el trastorno.

Factores genéticos

Se ha encontrado que el alelo HLA-DQB1 del gen humano HLA-DQB1 está en el 90% de los pacientes. Las personas con narcolepsia suelen tener un número reducido de neuronas que producen la proteína hipocretina, las cuales son responsables de controlar el apetito y los patrones de sueño. Solo entre 10000 y 20000 células cerebrales secretan moléculas de hipocretina. 

Factores evolutivos

La narcolepsia podría ser un atavismo evolutivo; la aparición de un comportamiento de antepasados. Según esta teoría, el sueño REM es la evolución del mecanismo de defensa conocido como inmovilidad tónica.

Otros factores parecen jugar papeles importantes en el desarrollo de la narcolepsia. Se sabe que algunos casos raros se deben a lesiones traumáticas a partes del cerebro involucradas en el sueño REM o del crecimiento de tumores y otros procesos de enfermedad en las mismas regiones. Las infecciones, exposición a toxinas, factores alimenticios, estrés, cambios hormonales como los que ocurren durante la pubertad o la menopausia y alteraciones en el esquema de sueño de una persona son solamente algunos de los muchos factores que pueden ejercer efectos directos o indirectos sobre el cerebro, posiblemente contribuyendo al desarrollo de la enfermedad. 

Consecuencias

• Obesidad: las personas con ente trastorno son más propensos a tener obesidad por la falta de hipocretina ya que dormir poco altera el metabolismo.
• Interrupción de relaciones sexuales: El sueño disminuye y produce pocas ganas de practicar relaciones sexuales y esto generaría un problema con la pareja.
• Salud mental: Si la persona que está sufriendo esos trastornos de la narcolepsia al dormir tiene ciertas vulnerabilidades genéticas, puede desarrollar bipolaridad, estrés, ansiedad y cuadros maníacos.
• Memoria y atención: Puede disminuir el rendimiento cognitivo, la falta de atención y disminuir la capacidad de retener aprendizajes.
• Daños físicos y Problemas laborales: se corre el riesgo de quedarse dormido mientras se conduce o accidentes caseros, como quemarse al cocinar, caerse. Y en problemas laborales puede disminuir la productividad en el trabajo y rendimiento laboral. 

Tratamientos y medicamentos

• Estimulante: Estos medicamentos son drogas que estimulan el sistema nervioso central y son el principal tratamiento para ayudar a las personas que padecen narcolepsia para así que estas permanezcan despiertas durante el día. Los médicos suelen probar primero el modafinilo o armodafinilo para tratar la narcolepsia porque justamente estos medicamentos no son tan adictivos como otros estimulantes y no producen los altibajos que a muchas veces se juntan con los primeros estimulantes antiguos. También estos medicamentos son inducidos para la cognición porque mejoran la función mental y pueden equilibrar el estado de ánimo, disminuyendo así la presión arterial por lo que modafinilo que es una droga creada para el tratamiento de algunos trastornos del sueño como la narcolepsia o la apnea obstructiva del sueño mejora el rendimiento cognitivo, la capacidad de atención, la creatividad, pero cuenta con efectos secundarios que son poco frecuentes y que incluyen dolores de cabeza, náuseas o ansiedad. En otros casos extremos algunas personas requieren un tratamiento con metilfenidato o también diferentes anfetaminas que son muy efectivos, pero pueden a llegar a competer una adicción en las personas y llegar así a provocar efectos secundarios de nerviosismo o palpitaciones cardíacas,
• Antidepresivos: La narcolepsia impacta negativamente en la calidad de vida de las personas y también los fármacos estimulantes que se utilizan para controlar la somnolencia diurna excesiva, mucho más a menudo se recomiendan los antidepresivos para aliviar la cataplejía. No existe caso en el que los antidepresivos contengan algún efecto beneficioso sobre la narcolepsia y existe poca evidencia para apoyar la utilización de los fármacos antidepresivos para tratar dicho síntoma.
• Inhibidores selectivos de la receptación de serotonina o inhibidores de la receptación de serotonina y noradrenalina. A menudo recetan estos medicamentos que contrarrestan el sueño con movimientos oculares rápidos que alivian síntomas de la cataplexia, alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño. Incluyen la fluoxetina y la venlafaxina. Los efectos negativos pueden incluir aumento de peso, insomnio y problemas digestivos.
• Antidepresivos tricíclicos. Esta el protriptilin, la Imipramina y la clomipramina, son efectivos, y en efectos secundarios sucede la sequedad de boca y la sensación de desvanecimiento.
• Oxibato de sodio (Xyrem). Es muy efectivo para tratar la cataplexia, ayudando a mejorar el sueño nocturno, que casi siempre es deficiente en la narcolepsia. Tomando dosis altas, también puede ayudar a controlar la somnolencia diurna y sus efectos secundarios están las náuseas, enuresis nocturna y empeoramiento del sonambulismo y si ingieren este medicamento juntamente con otros medicamentos para dormir, analgésicos narcóticos o alcohol puede provocar malestares como falta de facilidad para respirar, el coma y la muerte.

Conclusiones

La narcolepsia es un trastorno del sueño que fue descrito por primera vez en 1780, en la que se manifiestan distintos síntomas como la somnolencia diurna excesiva, con episodios irresistibles de sueño, acompañada de cataplejía, que es la pérdida del tono muscular, este trastorno afecta desde 25 a 50 personas por cada 100.00 habitantes. Dado que el tratamiento de la narcolepsia debe ser individualizado

Dado que el tratamiento de la narcolepsia debe ser analizando los síntomas de cada paciente, es fundamental la identificación precoz por parte de los médicos de atención primaria y especialistas para un mejor manejo y seguimiento de los pacientes.

Se puede concluir que la narcolepsia tiene un impacto perjudicial en las relaciones interpersonales, la socialización del individuo que la padece, las actividades diarias que lleva a cabo y su éxito como fuerza laboral, en gran parte debido a la falta de información sobre esta condición, que afecta el desarrollo normal del individuo narcoléptico de manera tan marcada, como sus episodios de somnolencia

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