La Esclerosis Múltiple y la Distrofía Muscular

INTRODUCCIÓN:

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que causan debilidad progresiva y pérdida de masa sólida. En la distrofia muscular, las cualidades anormales (mutaciones) interfieren con la producción de proteínas necesarias para desarrollar músculos sanos. 

Hay muchos tipos diferentes de distrofia . Los síntomas de la variedad más frecuente comienzan en la infancia, especialmente en los niños. Otros tipos no aparecen hasta la edad adulta.

No hay cura para la distrofia fuerte. Pero los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y disminuir la progresión de la enfermedad. La distrofia muscular afecta a los dos sexos y a todas las edades y razas. Sin confiscación, sin embargo la más ordinario es la de Duchenne, afecta por lo natural a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes parientes de distrofia muscular tienen un afecto más vasto de contraer o de transmitirla a sus hijos

EPIDEMIOLOGÍA: La EM es la enfermedad neurológica más frecuente en adultos jóvenes de Europa y Norteamérica. Se piensa que es necesaria la llegada de un factor ambiental que probablemente aparecería antes de los 15-16 años, posiblemente sea en modo de infección sutil o inaparente y con un sustrato hereditario de susceptibilidad. En EE.UU. Se calcula una hipoteca de prevalencia de inscripción, de unos 100 casos/10 habitantes, con unos 250-300.000 pacientes afectos. En España, la tasa de prevalencia es medio alta, aunque se han incrementado notablemente los casos diagnosticados en los últimos 10 años, con 50-60 casos/10 habitantes. Esto supone un gran problema de valía sanitario, templete que se respetó que el 50% de los pacientes diagnosticados necesitan al cabo de 15 años de ser etiquetados ayuda para caminar, así como tratamientos psicológicos y de rehabilitación. Existe una orden de características irregulares. 

A lo extenso del aeróstato, detectandose mayores frecuencias entre los 40-60º de distancia al norte. En Europa, las prevalencias son elevadas, entre 100-150 casos/10 habitantes en el Reino Unido y países escandinavos, al igual que en EE.UU. Y Canadá. Poser estableció la tesis según la cual se producen en poblaciones con antecedentes escandinavos. Los estudios genéticos de ligamiento y asociación han localizado al determinante genético en el brazo corto 6 del difícil mayor de histocompatibilidad. Se asocia reciamente con el alelo DR2 y el haplotipo DRB119. 

MARCO TEÓRICO

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos. Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia m. se ponen graves a medida que los músculos se degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar. 

Algunos tipos de distrofia M. puede afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas child comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

ETIOLOGÍA: Algunos de sus genes colaboran en la creación de proteínas que protegen las fibras musculares de daños. La distrofia muscular ocurre cuando uno o varios genes son defectuosos.

Cada forma de distrofia muscular ocurre por una mutación genética exclusiva por ese tipo de enfermedad. Muchas de estas mutaciones son heredadas. Sin incautación, algunas ocurren espontáneamente en el óvulo de la madre o en el embrión en desarrollo y se pueden iy se puede transmitir a la siguiente generación.

RELACIÓN CON LA HISTOLOGÍA: Aunque la distrofia puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad provoca degeneración, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos. El contraste muscular en general y los reflejos tendinosos se están acabando o faltan por al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y materia grasosa Las lesiones suelen ser múltiples y están distribuidas por todo el sistema nervioso focal (SNC); sus características son que tienen distribución perivenular y se estan más frecuentemente en la sustancia blanca periventricular y subpial. Las placas de desmielinización son de dos tipos dependiendo de la actividad de la enfermedad. En las que se reconoce la lesión aguda, el fenómeno patológico major es la inflamación. Por el contrario, la lesión crónica destaca por una desmielinización franca que progresivamente se acompaña de degeneración axonal y de gliosis. 

Las placas desmielinizadas son lesiones que se caracterizan por una pérdida de mielina, con axones relativamente preservados y cicatrices en los astrocitos. Tienen particular afinidad por los nervios ópticos, la sustancia blanca periventricular del cerebro, cerebelo y de la médula espinal. Se presentan con una morfología frecuentemente de tipo redondeado y oval, aunque a menudo presentan formas alargadas(conocidas como dedos de Dawson) que llegan a infiltrar vasos sanguíneos medianos y pequeños. Básicamente estas lesiones se componen de linfocitos y macrófagos y la identificación de los productos de degradación de la mielina en macrófagos es el método de civic chairman fiabilidad para identificar lesiones activas. Incluso en lesiones crónicas se han llegado a encontrar células precursoras de oligodendrocitos. Los síntomas precoces de la EM son producidos por la desmielinización. La recuperación se basa en la resolución del edema inflamatorio lo que provoca como consecuencia una remielinización parcial, que se ha dado en denominar como ,placas sombra, constituidas por finas vainas de mielina. En cuanto al daño de los axones no se conoce realmente cómo ocurre

FISIOPATOLOGÍA: Esta provoca daños a la sustancia blanca, aunque se dice que son varios factores la que lo provocan. Produce problemas al caminar, problemas respiratorios, escoliosis, problemas al corazón y problemas de deglución. 

Algunos tipos se definen por una característica específica o por dónde comienzan los síntomas en el cuerpo por primera vez. Por ejemplo: TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR. 

• Miotónica. Conocida como enfermedad de Steinert, caracterizada por una incapacidad de relajar los músculos a voluntad después de las contracciones. La distrofia muscular miotónica es la forma más frecuente de distrofia, que aparece en la adultez. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en section afectados.
• Facioescapulohumeral. La debilidad de la musculatura normalmente empieza en el la cara y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como oh dear cuando la persona con distrofia facioescapulohumeral los levanta o levanta los brazos. Por lo general, aparece en la adolescencia pero puede comenzar en la infancia o incluso hasta los 40 años.
• Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro grave.
• De la cintura escapulohumeral o pélvica. Generalmente se ven afectados los músculos de los hombros y la cadera. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultades para levantar la parte frontal del pie y, por lo tanto, pueden tropezarse con frecuencia. La aparición se produce generalmente en la infancia o en la adolescencia.

EN CONCLUSIÓN: La distrofia muscular es una enfermedad genética que no tiene cura, pero puede ser tratada. Puede ser hereditaria y causa graves problemas en el organismo ya que afecta a la respiración y al corazón, se encuentra con más frecuencia a niños o jóvenes.

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