Gen: Tipos de Genes Humanos

Es difícil sobreestimar la importancia de la lista de genes humanos. Hay muchos estudios basados en los distintos tipos de genes, con la finalidad de descubrir las causas genéticas de ciertas enfermedades como el cáncer, trastornos complejos como esquizofrenia y la demencia, los trastornos mendelianos y otros más. Cuando se estudia el ADN de un paciente enfermo, se podrá saber dónde se encuentran los genes afectados. Pero a pesar del avance de la ciencia, en las últimas décadas, el conocimiento de todos los genes humanos aún no está completo. Los objetivos principales del Proyecto del Genoma Humano (HGP) que duró 13 años, desde el año 1990 al 2003, fueron de establecer la secuencia del ADN, como la ubicación de 100.000 genes humanos.

Lista de genes humanos

Los científicos de esa época creían que una vez que sepan la secuencia de ADN, esto ayudaría a determinar con rapidez donde estaban todos los genes. Pero con los pasos de los años esto se comprobó que no era así. En la actualidad existen varias bases de datos de genes humanos en competencia, con miles de diferencias entre ellas. Aunque se han podido determinar una gran cantidad de genes que codifican proteínas, muchos de otros genes no se han podido identificar. Pasaron diecisiete años de la publicación inicial del genoma humano y todavía no se han logrado encontrar todos los genes humanos.

Antes de saber cuántos genes tenemos, primero debemos tener en claro qué es un gen. Si bien la definición ha ido evolucionando desde Mendel, pero se centró cuando se puso en marcha el HGP, principalmente en los genes que codifican proteínas, o sea en regiones del genoma que se transcriben en ARN y luego se traducen para crear proteínas. Pero muchos genes humanos son no codificantes, el artículo original del HGP, en 2001, reconoció que: “miles de genes humanos producen ARN no codificantes como su producto final”

De todo esto podemos usar la siguiente definición de gen: cualquier intervalo a lo largo del ADN cromosómico que se transcribe en una molécula de ARN funcional o que se transcribe en ARN y luego se traduce en una proteína funcional. En esta definición se están incluyendo, genes de ARN no codificantes y genes que codifican proteínas, como también todas las variantes de corte y empalme alternativas en un solo locus, serían otras variantes dentro del mismo gen.

Esta definición tiene como objetivo excluir los pseudogenes, que son restos no funcionales de genes verdaderos, plantea la cuestión de qué se entiende por funcional, ya que una definición realmente completa de gen llevaría muchas páginas.