Aspectos Moleculares Del Síndrome De Down

El síndrome de Down es una alteración genética producida en el par de cromosomas 21, en la cual se presenta una copia extra del cromosoma.

Existen múltiples terapias que han facilitado el desarrollo de las habilidades psico-motrices en las personas con síndrome de Down, las terapias son los tratamientos de las enfermedades ya sean físicas o psicológicas.

El objetivo de esta monografía es determinar que es el síndrome de Down sus causas, síntomas y sus métodos de tratamientos con el fin de mejorar la calidad de vida, teniendo en cuenta el desarrollo de cada niño.

Hay muchas personas en el mundo, pero no todas tienen las mismas características genéticas. Nombrado en honor a John Langdon Down, el primer médico en identificar el síndrome, el SD (síndrome de Down) es la causa genética más frecuente de retraso mental leve a moderado y problemas médicos asociados y ocurre en uno de cada 800 nacimientos vivos, en todas las razas y grupos económicos. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error en la división celular que resulta en la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional o ‘trisomía 21’.

Múltiples estudios demuestran que las terapias mejoran el desarrollo cognitivo y motriz de las personas que presentan el síndrome de Down, en la actualidad podemos evidenciar diferentes terapias, que permiten la inclusión social y el progreso sus habilidades. En los últimos años las personas que padecen esta trisomía tienen una mayor calidad de vida debido a los avances tecnológicos que han permitido mejorar el cuidado de la salud.

Objetivo

Conocer las terapias que existen para el desarrollo de habilidades psico-motrices de las personas con síndrome de Down y así mejorar su calidad de vida y su inclusión en la sociedad.

¿Qué es el síndrome de down?

Para comprender mejor, debemos conocer cómo funciona nuestro organismo y las células. El ser humano compuesto de células, cada una con cromosomas, siendo la base genética.; de los 46 cromosomas, la mitad lo heredamos del hombre. Los hombres y las mujeres contienen 23 cromosomas individuales, los expertos los nombran como par XX en hembras y par XY en machos, enumerándolos del 1 al 23.

Al momento de la fertilización en el óvulo de la mujer se encuentran los 23 cromosomas faltantes, y así se completan los 46 cromosomas. En el caso de ser hembra, contiene los 23 y el par XX, y al ser macho contiene los 23 y el par XY, pero no en todos los casos pasa esto, cuando en el óvulo hay un elemento de más en el cromosoma 21, se produce el síndrome de Down.

El síndrome de Down también es conocido como Trisomía 21, su nombre es dado ya que ocurre una alteración genética en el par 21, este se caracteriza principalmente por el retraso mental que se le asocian ciertas características físicas. Las personas que padecen síndrome de Down presentan un conjunto de afecciones diversas desde el área cognitiva hasta el área de salud.

El síndrome de Down fue descubierto en 1866 por el Doc. John Langdon Down a quien se le atribuye su nombre. En 1965 se descubrió que las personas portadoras del síndrome poseían una alteración genética en donde en el par 21, esta investigación se llevó a cabo por el Dr. Jerome Lejeune.

El exceso de material produce el desequilibrio en distintos sistemas biológicos y se debe a que cada cromosoma está ligado con el desarrollo de los órganos.

Aspectos moleculares del síndrome de down 

El cromosoma 21 contiene alrededor de 225 genes. Se considera que algunos de ellos, localizados en la denominada región crítica para el SD, contribuyen a la patogenia del síndrome. Se han efectuado diversos estudios que han permitido acercar un área de 1.6 megabases (Mb) en el brazo largo (q) del cromosoma 21, en la zona de banda 22 (21q22), la cual, si se encuentra por triplicado y determina ciertos rasgos que caracterizan al SD. (Arch Argent Pediatr , 2008)

Características del SD

Cada persona tiene su propia personalidad influye sus sentimientos, su entorno y su familia, ningún paciente con SD es igual, todos son diferenciados por su esencia.

Características Físicas

Fenotípicamente los portadores del SD padecen rasgos muy característicos.

• Cara:

Presentan ojos con forma de almendras, su nariz es muy pequeña con la raíz nasal de forma plana, sus ojos presentan un pigmento moteado en caso de ser color azul, sus orejas son pequeñas no presenta lóbulo y tienen un hélix muy plegado. Su boca es pequeña y manifiesta una protusión lingual.

• Cabeza y Cuello:

Tienen una pequeña microcefalia y su occipital es apelando. Su cuello es corto, al tercer trimestre de embarazo se realiza una prueba de pliegue nucal para ver el líquido, si el líquido esta em exceso se puede presentar una alteración en los cromosomas 21. (SD)

• Manos y Pies:

Sus manos son muy pequeñas y cuadrados con metacarpianos y falanges cortas. Presenta una hendidura en el primer y segundo dedo de los pies.

• Genitales:

En los niños el tamaño del pene es pequeño y el volumen testicular es menor al de la media poblacional.

Características Cognitivas

El exceso de un cromosoma afecta al sistema nervioso porque existe una lesión difusa, lo que perjudica e las habilidades de análisis e incluso trae problemas del habla.

En SD hay una limitación en la transmisión y comunicación en muchos de los sistemas neuronales. Las deficiencias de las ramificaciones dendríticas, la reducción temprana de las neuronas responsables de la conducta asociativa y la comunicación en las áreas del cerebro entre sí son cada vez más conocidas (María de Fátima Caldeira ; Andréia Cristina dos Santos, 2006).

Las personas con SD tienen un menor desarrollo cerebral, esto causa problemas auditivos, los primeros años de vida la persona que padece el síndrome puede escuchar normal, pero a medida que va pasando el tiempo su sistema de la audición se va atrofiando. También es muy común la pérdida de la memoria.

Tipos de síndrome de down 

Trisotomía del par 21

Llamada también trisomía regular o libre por la más común. En el 95% de las veces, en el par de cromosomas 21 se produce un error cuando no se separa como debe ser, entonces uno de los gametos (espermatozoide u óvulo) tendrá 24 en vez de 23 cromosomas.

Diferentes estudios apuntan que el cromosoma extra viene del óvulo de la madre siendo esta la causa más frecuente con el 92% de los casos,

Hay mayor probabilidad que la trisomía se presente en los embarazos de las mujeres mayores a 35 años.

Translocación 

La translocación significa que una parte de un cromosoma está unido a una parte o todo otro cromosoma. Ocurre en el 5% de los casos, es el reordenamiento del material cromosómico, cuando en el proceso de la meiosis, un cromosoma 21 se une al 14, 15 o 22. Es considerado un riesgo en la repartición del seno familiar que ya tenga un hijo con este síndrome.

Mosaico

Se da cuando ya está formado el cigoto, cuando las células se dividieron, al momento de la fecundación en donde el óvulo con el espermatozoide se une. Puede darse en que el ADN no se separe de manera apropiada, por lo que habrá mezcla de células y alguna célula tendrá 47 cromosomas, incluido tres cromosomas 21.

Pruebas diagnóstico

El síndrome de Down pude detectarse antes y después del nacimiento.

Diagnóstico prenatal

• Durante el embarazo se realizan diferentes pruebas, en la semana 10 y 14 se ejecutan las ecografías rutinarias. En las ecografías se observa el engrosamiento del pliegue nucal y si este es mayor a 8mm, podría tratarse del síndrome de Down.
• La amniocentesis, se realiza por medio de una extracción pequeña del líquido amniótico que rodea el saco del feto en el vientre materno. Implica menor riesgo de aborto espontáneo.
• El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), se lleva a cabo entre la semana 10 o 12 del embarazo. Esta prueba se realiza a las madres que padecen de anomalías cromosómicas, que pueden identificarse por medio del tejido de la placenta. El procedimiento consiste con la introducción de un tubo, llamado catéter, en el cuello uterino por medio de la vagina. Luego de obtener la muestra del tejido, se lleva a un laboratorio genético para analizar el cultivo de las células. El riesgo de aborto espontáneo es de 1-2%
• Este es el método más conciso, el PUBS, muestreo de sangre umbilical percutánea, consiste en retirar una muestra de sangre del cordón umbilical o de los vasos sanguíneos de feto; no puede realizarse hasta la semana 18 o 20. Luego se lleva a un laboratorio para estudios posteriores. En esta prueba es mayor el riesgo de aborto espontáneo.

Diagnóstico postnatal 

Cuando el síndrome no se ha detectado en el embarazo se realizan varias pruebas diagnóstico, el médico que atienda el parto deberá realizarlas a pesar de que sus rasgos fenotípicos muestren las características del SD.

Se realizan pruebas cromosómicas, para detectar la anomalía en el par 21.

Evaluación de síntomas 

Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades (Mercé Artigas López).

Se realizan test para evaluar el nivel intelectual del paciente, estas pruebas deben tener las aptitudes necesarias para evaluar las condiciones de la persona que padece este síndrome.

Tratamientos

El síndrome de Down no tiene cura, pero se realizan distintos tratamientos para mejorar la calidad de vida de la persona que lo manifiesta.

Durante toda su vida debe tener cuidados médicos, especialmente en sus primeros años de vida, debe recibir los mismos cuidados de un recién nacido, pero si desarrollo problemas digestivos u otros trastornos, debe tener revisión médica constante. Ellos son 10 a 15 veces más vulnerables de padecer leucemia, una enfermedad mortal.

Los niños con síndrome de Down tienen dificultades de aprendizajes, por lo que requieren más atención y paciencia al momento de enseñarles algo; debido a que su coeficiente intelectual esta entre 30-80, y el de una persona normal es de 80-120.

Poseen un retraso en el desarrollo, por esto, hacen todo más lento, como sentarse, dar la vuelta o hasta les cuesta prestar atención o procesar información.

Terapias pscio-motrices

En los primeros meses de vida de niño con SD es fundamental que se le realcen terapias para ayudar su desarrollo motriz y cognitivo. La estimulación temprana tiene un gran beneficio para el largo de la vida de un niño. Se pueden usar diferentes tipos de terapias durante toda la vida para potenciar el desarrollo, la convivencia e independencia los más posible en su vida.

Existen diferentes terapias como:

• Fisioterapia

En la fisioterapia participan actividades que permiten el desarrollo de las habilidades motoras y aumentar su fuerza muscular, permite mejorar la postura y el equilibrio.

Los fisioterapeutas ayudan a los niños con SD a compensar sus limitaciones físicas, de modo que previenen problemas para toda la vida.

Unas de los beneficios de esta terapia es que los niños puedan realizar sus actividades con sin un gran retraso a la media de los niños, como gatear, girarse boca abajo.

• Terapia del lenguaje 

Las terapias de lenguaje se realizan de una forma lúdica y dinámicas que permiten mejorar la forma de comunicarse de las personas con SD.

Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más tarde. La terapia del lenguaje le permite desarrollar habilidades de comunicación más prematuras.

Uno de los principales métodos es el uso de imágenes, la imitación de sonidos, el lenguaje en señas, la pronunciación correcta, comprender lo que lee y el aprender permitiéndole recordar palabras.

• La danza clásica 

La danza clásica contribuye al bienestar de una persona mediante la integración. Se han realizado diversos estudios que indican que las personas que practican danza clásica tienen una autoestima superior después de una clase de danza que antes de comenzarla; además se comprueba que con la práctica de la danza a lo largo del tiempo la autoestima continúa aumentando o manteniéndose, y que estos resultados no están vinculados al sexo de los sujetos. (MªPilar Muñoz Morales, 2017).

La danza es muy compleja lo que permite reorganizar el sistema nervioso en la cual se requiere mucha concentración para ejecutar los movimientos en un orden adecuado, esto le permite a la persona que manifiesta el SD elevar su nivel de concentración y mejor sus habilidades de recordar, brindándole un desarrollo y le permite fijarse metas.

La danza clásica también le permite mejorar sus habilidades motoras, mejorando la fuerza de los músculos y permitiendo realizar movimientos más finos. Las calases de danza para los niños con SD serán basadas en sus habilidades y se irán aumentando su grado de complejidad a medida que vaya avanzando su nivel dancístico.

Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como ‘personas’ y luego como ‘personas con Síndrome de Down’ (Danza Down, 2007).

• Equinoterapia

La equinoterapia es un tratamiento alternativo que utiliza el movimiento rítmico del caballo y el entrono creado para el tratamiento de personas con afecciones psicomotoras

Los movimientos del caballo en los planos sagital, transversal y frontal estimulan el desarrollo del sistema vestíbulo coclear y el fortalecimiento de los músculos y articulaciones del jinete, por medio de la disociación de la cintura pélvica y escapular, mejorando su postura y tono, incrementando la coordinación neuromotora y la orientación espaciotemporal, la atención y la concentración. (Amaranta De Miguel, Dolores De Miguel, David Lucena-Antón, M. Dolores Rubio, 2018).

La hipoterapia es para pacientes con mayor discapacidad motora, para desarrollar el vínculo del paciente con SD y el caballo primero.

Según un estudio hecho por fisioterapeutas se debe lograr que el paciente con SD pueda desarrollar lo siguiente:

• El paciente monta sin albardón y se adaptará pasivamente al movimiento del caballo sin hacer ninguna acción de su parte, aprovechando el calor corporal, los impulsos rítmicos de locomoción tridimensional del caballo.
• Mejore su estabilidad y estimular en mayor grado la normalización del tono muscular, el equilibrio, la coordinación psicomotriz y la simetría corporal y ejercicios incrementar la sinapsis neuronal y la plasticidad cerebral. (MARÍA CANDELARIA).

Conclusiones

En conclusión, podemos ver que el síndrome de Down es un trastorno cromosómico relacionado con la discapacidad intelectual, una apariencia facial distintiva, con nariz pequeña y una inclinación hacia arriba de los ojos, y bajo tono muscular en la infancia. El grado de discapacidad intelectual varía de leve a moderado. El síndrome de Down es causado por tener tres copias del cromosoma 21 (llamado trisomía 21) en lugar de las dos copias habituales y, por lo general, no se hereda. El tratamiento se enfoca en los síntomas específicos de cada persona.

Las terapias son muy importantes en la vida del niño, las personas con síndrome de Down desarrollan habilidades diferentes que le permiten elevar su autoestima y tener una mejor calidad de vida a través de ellas y la estimulación temprana.

Recomendaciones

1. Las personas con este síndrome no deben ser excluidas de la sociedad porque son diferentes de las personas ‘normales’. Son talentosos y han desarrollado sus habilidades y destrezas.
2. Es muy importante que la mujer durante su embarazo acuda regularmente al médico y tenga un control, porque durante esta etapa puede detectar si el feto que lleva tiene una neoplasia maligna congénita y puede actuar a tiempo.
3. Realizar terapias de permitan mejorar las habilidades psico-motrices de los niños con Síndrome de Down, para obtener una mejor calidad de vida