Comprensión Del Trastorno Génetico Del Síndrome De Down

Introducción

La presente investigación relacionada con el síndrome de Down o trisomía 21 es una alteración cada vez más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Down quien fue el primero en descubrir esta alteración genética en 1836 aunque nunca llego a descubrir la causa que lo producía. Es el resultado de una anomalía cromosómica por los que el núcleo de las células del organismo humano posee 47 cromosomas en lugar de 46 perteneciendo al cromosoma extra al par 21, el cromosoma 21 es el más pequeño en realidad por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año de 1960 que determino el síndrome de Down al par 21 ha persistido hasta la actualidad. El síndrome ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de sus órganos y aparatos tanto en las etapas prenatales como postnatales.

Desarrollo

El síndrome de Down es conocido ya hace muchos años, pero no se sabe si ha existido desde los orígenes del ser humano, la información antropológica que conocemos del síndrome de Down es que, su origen se da en el cráneo sajón que se dio en el siglo VII. DC. Según Kozma menciona (1) el síndrome de Down es una de las condiciones congénitas más habituales que pueden estar presentes en distintos individuos, por ello es una situación que da respuesta a varias causas multifactoriales.

El desarrollo cerebral y el del organismo es la principal causa de la discapacidad intelectual y también de la alteración genética del ser humano más dada en el mundo, por lo tanto causa, problemas médicos, como los trastornos digestivos o enfermedades cardiacas, de tal modo que muchas de las personas dicen que el síndrome de Down no son hereditarios, su aparecimiento se da por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. Siendo únicamente alrededor del 3-4% de las personas con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos lo han heredado de uno de sus padres, los efectos secundarios son que produce esta alteración en cada persona son muy variables existen características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada persona (2).

En su mayoría los niños con síndrome de Down tienen una perdida intelectual leve a moderada, lo que muestra inconvenientes en el desarrollo de lenguaje y de la memoria a corto, mediano y largo plazo. La estimulación cognitiva permite mejorar la memoria, la atención, las funciones ejecutivas y el lenguaje en individuos con discapacidad intelectual. Se presentaron resultados de exclusión social en la población con síndrome de Down, desde diferentes indicadores de acceso al mercado laboral, educación, recursos de apoyo, prestaciones y colaboración social, tomando en cuenta desde una perspectiva social su discapacidad (3).

Conclusión

En conclusión, el síndrome de Down es un trastorno genético provocado por una no disyunción en el momento de la meiosis, resultando en la obtención de material genético extra. Al tener tres cromosomas en el par 21 se tiene un exceso de información que es la causante de todas estas características antes descritas. Las más sobresalientes son la debilidad muscular, los ojos alargados, las manos pequeñas y el bajo cociente intelectual. A pesar de todas las condiciones son personas muy valiosas e iguales a todos pues tienen los mismos derechos, merecen un buen trato y respeto igualitario, además de que son muy amorosos y tiernos. Si han sido bien educados y se le han brindado todas las atenciones médicas que estos necesitan pueden llegar muy lejos al igual que cualquier otra persona, al punto de que pueden estudiar, trabajar, casarse y tener una familia.

Bibliografía

1. Herrera M. Niños y niñas nacidos con síndrome de Down. Educare [Internet]. Enero 2015 [citado 11 noviembre 2019]; 19(1): 311-331. Disponible en: file:///C:/Users/USUARIO/Downloads/Dialnet-NinosYNinasNacidosConSindromeDeDown-4895727.pdf
2. Flórez J. El Síndrome de Down en perspectiva 2016. Rev Síndrome de Down [internet]. Marzo 2016 [citado 11 noviembre 2019]; 33(2): 16-23. Disponible en: http://hdl.handle.net/11181/4933
3. Huete A. Demografía e inclusión social de las personas con Síndrome de Down. Rev Síndrome de Down [Internet]. Junio 2016 [ citado 11 noviembre 2019]; 33(3): 38-50. Disponible en: http://hdl.handle.net/11181/4946
4. Ocampo L, Vargas F. Resiliencia en familias de personas con Síndrome de Down en San Pedro del Paraná. Rev científica [Internet]. 2017 [citado 11 de noviembre de 2019]; 6(1): 130-132. Disponible en: https://doi.org/10.26885/rcei.foro.2017.130
5. Diaz S, Yokoyama E, Castillo V. Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica [internet]. Sep 2016 [citado 11 noviembre 2019]; 37(5). Disponible en:http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0186-23912016000500289&script=sci_arttext