Diferencia entre la Galactosemias y la Intolerancia a la Lactosa

¿Qué es la galactosemia?

La galactosa es un monosacárido que junto con la glucosa constituyen el disacárido lactosa. Este disacárido se encuentra principalmente en alimentos como la leche y es esencial su presencia en la dieta. La galactosa es necesaria para el correcto funcionamiento del hígado. Asimismo, su ausencia en el organismo da lugar a enfermedades como la galactosemia. 

Este monosacárido se acumula en el hígado. La galactosemia o insuficiencia a la galactosa es una enfermedad producida por un déficit enzimático, no pudiéndose metabolizar la galactosa. Se trata de un trastorno hereditario por transmisión de un gen autosómico recesivo por parte de los progenitores. Esta enfermedad es común en algunos bebés recién nacidos.

El organismo de personas que presentan esta enfermedad no es capaz de descomponer la galactosa. Por ello, estas personas deben llevar un estricto cuidado al ingerir alimentos que contengan este monosacárido debido a que si la galactosa queda almacenada en el organismo, deteriora diversos órganos del cuerpo como: los riñones, los ojos, el hígado o el cerebro. 

Tipos de galactosemias

La galactosemia es debida al mal funcionamiento de alguna de las enzimas que participan en el proceso de metabolismo de la galactosa. Según la enzima que se vea afectada, se distinguen tres tipos de galactosemia:

1. Galactosemia tipo I: es el tipo más peligroso de galactosemia, debido a una deficiencia en la enzima transferasa galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT), que se produce por malformaciones en el gen GALT. Esta enzima se encarga de transformar la galactosa en glucosa. Para ello, cataliza la segunda reacción de la ruta de Leloir: Dado el déficit que presenta esta enzima, la galactosa no puede ser transformada en glucosa y queda almacenada en el organismo. La expresión del gen GALT está regida por la actuación del gen FOX3. La ausencia de esta enzima da lugar a la galactosemia. 
2. Galactosemia tipo II: se produce por deficiencia de la enzima galactoquinasa, como consecuencia de mutaciones en el gen GALK1. Este problema enzimático supone que la incorporación de la galactosa a la galactólisis no sea posible. Como resultado, la galactosa se retiene en el organismo en forma de galactourea y entra en las células en forma de galactitol. El galactitol se almacena en el cristalino y como consecuencia se originan las cataratas. 
3. Galactosemia tipo III: se debe a un mal funcionamiento de la enzima galactosa epimerasa causada por mutaciones en el gen GALE. Este déficit impide transformar la UDP-galactosa a UDP-glucosa en el metabolismo de la galactosa, produciéndose la acumulación de UDP-gal y galactosa 1-P. A continuación, se refleja el metabolismo de la galactosa, con las diferentes enzimas que lo regulan y producen las galactosemias en caso de déficit.

Diferencias entre la galactosemia y la intolerancia a la lactosa

La intolerancia a la lactosa es una enfermedad producida por déficit de una enzima, la lactasa, que es incapaz de metabolizar la lactosa. En cambio, la galactosemia también se produce por un mal funcionamiento de una enzima, que en este caso se trata de tres tipos de enzimas diferentes según la reacción que metabolizan, que de igual manera son incapaces de metabolizar la galactosa. No se pueden confundir ambos síndromes porque presentan ciertas diferencias como:

• Cada una de estas enfermedades se produce por no metabolizar un monosacárido, que es distinto en ambas: en la galactosemia es la galactosa y en la intolerancia a la lactosa es la lactasa.
• Las galactosemias producen daños en los ojos, riñones, cerebro e hígado y, la intolerancia a la lactosa provoca deterioros en el intestino delgado.
• La galactosemia es una enfermedad rara muy grave, que puede originar la muerte si no se diagnostica a tiempo. Sin embargo, el otro trastorno es una enfermedad más común y no es tan peligrosa como la anterior.
• La galactosemia es una enfermedad hereditaria (un gen autosómico recesivo) y la intolerancia a la lactosa es producida por un daño en la mucosa intestinal.
• Para diagnosticar ambas enfermedades existen diferentes pruebas. En el caso de las galactosemias, se realiza una prueba de orina en la que predominan las sustancias reductoras (la galactosa es un monosacárido con poder reductor). En el caso contrario, para detectar la intolerancia a la lactosa se realiza un análisis de heces en el que el nivel de acidez es más elevado de lo normal.
• Las personas que padecen intolerancia a la lactosa pueden ingerir alimentos lácteos (según el grado de tolerancia que posean, hasta cierto punto). Sin embargo, las que padecen intolerancia a la galactosa deben dejar de ingerir alimentos con galactosa definitivamente.

Consecuencias de la galactosemia en el hígado y en los ojos

Al quedar acumulada la galactosemia, produce severos daños en el organismo del neonatal. Al encontrarse principalmente en el hígado, un aumento del nivel de la galactosa en el organismo producirá un aumento de tamaño del hígado. Además, también puede originarse una cirrosis hepática. La cirrosis es una enfermedad que resulta de la destrucción prolongada al hígado por causa de un trastorno, que puede ser una hepatitis, tomar excesivas cantidades de alcohol o, como se produce en este caso, por galactosemia. En ciertos casos muy graves, es necesario llegar al trasplante de hígado. 

Otra de las consecuencias, es que puede quedar acumulado también en los ojos, concretamente en el cristalino. El cristalino es una lente situada en el ojo cuya función es enfocar los objetos, independientemente de la distancia a la que se encuentren creando una imagen nítida. Al estar la persona afectada por galactosemia, las galactosa se acumulan en esta zona del ojo produciendo cataratas y, en algunos casos, provoca ceguera parcial. 

Tratamiento

El principal tratamiento para la galactosemia es suspender la ingestión de cualquier alimento que contenga galactosa. Las personas que padecen esta enfermedad tienen que alimentarse con leches especiales (por ejemplo, leches a base de soja) y productos que no contengan galactosa. Generalmente, deben llevar especial cuidado con los derivados de la leche, algunos vegetales, vísceras de animales, frutas y legumbres (lentejas, judías y garbanzos) porque contienen este monosacárido. Sin embargo, pueden tomar otros alimentos como huevos, cereales, verdura, carne, pasta. La imposibilidad de ingerir productos que contengan galactosa obliga a suministrar de otra manera el aporte cálcico, mediante suplementos de calcio. Por el contrario, esto desembocaría en una carencia de calcio, de vitamina D, riboflavina…

El pronóstico de la galactosemia es afable si se detecta de manera precoz pues, una elevada acumulación de galactosa en el organismo podría provocar la muerte, en algunos casos.