Tipos de Distrofia Muscular De Duchenne y Su Desarrollo

Algo que siempre me intrigó de mi hermano desde chiquito fue el hecho de observar con el pasar del tiempo como sus extremidades en especial las inferiores se volvían cada vez más débiles, ver que no podía caminar de la misma manera que otros, ya que una mala pisada o un empujoncito provocaban su caída, como otros niños podían jugar, correr, saltar mientras que él no podía hacerlo con normalidad, observar como sus músculos iban desapareciendo, se volvía más delgado y sus piernas ya no tenían la misma fuerza de antes por lo que lo obligaron a tener que usar una silla de ruedas. Mi madre hace algún tiempo me había mencionado sobre la enfermedad de mi hermano, sin embargo, no comprendía del todo pero ahora, que ya tengo más edad empecé a investigar sobre el tema y se lo conoce como Distrofia Muscular de Duchenne el cual será expuesto y explicado a lo largo del ensayo por medio de ideas relevantes e interesantes, con el objetivo de dar a conocer este padecimiento raro y poco conocido el lector e informarlo en caso de que algún familiar lo posea también.

La Distrofia Muscular es un conjunto de afecciones hereditarias que ocasionan el decaimiento gradual y pérdida de masa muscular, en esta intervienen genes anormales que evitan que entren las proteínas necesarias para poder formar los músculos sanamente. (Clinic, 2018)

Existen diferentes tipos de distrofia muscular entre los cuales tenemos:

• Distrofia Muscular de Becker
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
• Distrofia muscular oculofaríngea
• Distrofia muscular miotónica

Por lo general los síntomas de estos tipos de distrofias musculares comienzan a partir de la infancia, en especial en el género masculino, mientras que en otros aparecen en la etapa adulta, el indicio principal de este padecimiento es una debilidad en una zona muscular dependiendo del tipo de distrofia que posea el afectado. Por otro lado, esta enfermedad no tiene cura pero, los tratamientos y medicamentos proporcionados por especialistas en esta rama de la medicina ayudan a controlar los síntomas y minimizar el avance de la misma. Sin embargo, en este ensayo se hablará específicamente de la Distrofia Muscular de Duchenne.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular hereditaria que fue descubierta por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en el año de 1860 en Francia-Boulogne-Sur-Mer, de ahí proviene su nombre original. Es una miopatía de origen genético que se ve ligada con el cromosoma X, el cual puede dar el inicio de variadas enfermedades que son transmitidas de padres a hijos, ya sea por un número anormal del cromosoma o por modificaciones genéticas, en este caso se encuentra presente un gen anormal que modifica la función de la proteína distrofina la cual es la encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular y al carecer de esta o que se encuentre una anomalía en ella afecta a la relación entre la matriz y la capa fina de la célula lo que ocasiona gravemente que vayan desapareciendo las células de fibras musculares y se vayan reemplazando con tejido adiposo, es decir, con tejido graso. Por lo general este gen anormal afecta solamente a los varones mientras que las mujeres se vuelven portadoras, es por eso que los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad, es decir, mujeres con un cromosoma deficiente pero que no presentan síntomas tienen el 50% de probabilidad de quedar afectados y las hijas tienen el 50% de ser portadoras ya que en casos inusuales una mujer puede ser afectada. Por lo tanto, como es una patología hereditaria es probable que se transmita a un miembro familiar futuro.

Para poder analizar y diagnosticar si una persona padece de esta enfermedad los doctores suelen basarse en antecedentes médicos familiares del niño, los síntomas y exámenes físicos, sin embargo, se realizan pruebas, las cuales son de ayuda para verificar si el diagnostico propuesto por el medico es verídico, una de estas pruebas es el análisis de sangre que permite cuantificar los niveles de concentración de creatina cinasa la cual es una proteína que generalmente se encuentra en las células musculares pero si se haya una anomalía o un problema como la Distrofia de Duchenne ocasionará daños en las células haciendo que se libere una gran cantidad de esta creatina cinasa en la sangre, las pruebas genéticas identifican la modificación en el gen de la distrofina, esto ayuda a los médicos a tomar decisiones sobre cómo tratar el problema, la electromiografía refleja el típico patrón miopatico, es una actividad espontanea que consiste en dar fibrilaciones y ondas. De igual manera, los doctores realizan una biopsia donde se extrae un pequeño fragmento del musculo, esta prueba revelará si la distrofia muscular es de tipo Duchenne o Becker, no obstante, si las pruebas genéticas, la concentración de la creatina cinasa (CK) y la exploración física señalan a una evaluación de Distrofia Muscular de Muchenn, es probable que no sea necesario realizar la biopsia muscular.

Los síntomas aparecen a partir de la infancia y pueden presentarse los siguientes:

• Fatiga
• Caídas que se vuelven frecuentes con el tiempo
• Discapacidad intelectual que no empeora con el tiempo
• Dificultad en habilidades motoras y actividades físicas como correr, saltar y bailar.
• Caminar sobre los dedos de los pies
• Músculos grandes en pantorrillas
• Problemas respiratorios que se dan por la debilidad de los músculos respiratorios
• Empeoramiento gradual de la debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.

 presentar estos signos el afectado podría comenzar a perder la capacidad de caminar en la etapa de la adolescencia de 12 años en adelante y tendría que usar aparatos ortopédicos que lo ayuden a caminar y al perder definitivamente la motricidad en sus extremidades inferiores será necesario el uso de una silla de ruedas. No existe cura alguna para esto, no obstante, se pueden dar tratamientos los que tienen como objetivo controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida mediante terapias físicas que es de ayuda para mantener la fuerza y función musculares, el uso de esteroides que puede disminuir la pérdida de fuerza muscular pero lleva a un aumento de peso excesivo, psicomotricidad una actividad psíquica de la mente humana y la capacidad de movimiento o función motriz del cuerpo, el consumo de aminoácidos, todos estos tratamientos están orientados a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que posee y cuáles son las que se puedan modificar.

Bibliografía

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