Distrofia Muscular de Duchenne o Marcha de Pato

Algo que siempre me intrigó de mi hermano desde pequeño fue el hecho de observar con el pasar del tiempo como sus extremidades en especial las inferiores se volvían cada vez más débiles, ver que no podía caminar de la misma manera que otros, ya que una mala pisada o un empujoncito provocaban su caída, como otros niños podían jugar, correr, saltar mientras que él no podía hacerlo con normalidad, observar como sus músculos iban desapareciendo, se volvía más delgado y sus piernas ya no tenían la misma fuerza de antes por lo que lo obligaron a tener que usar una silla de ruedas. Mi madre hace algún tiempo me había mencionado sobre la enfermedad de mi hermano, sin embargo, no comprendía del todo pero ahora, que ya tengo más edad empecé a investigar sobre el tema y se lo conoce como Distrofia Muscular de Duchenne el cual será expuesto y explicado a lo largo del ensayo por medio de ideas relevantes e interesantes, con el objetivo de dar a conocer este padecimiento raro y poco conocido el lector e informarlo en caso de que algún familiar lo posea también.

La Distrofia Muscular es un conjunto de afecciones hereditarias que ocasionan el decaimiento gradual y pérdida de masa muscular, en esta intervienen genes anormales que evitan que entren las proteínas necesarias para poder formar los músculos sanamente. (Clinic, 2018)

Existen diferentes tipos de distrofia muscular entre los cuales tenemos:

1. Distrofia Muscular de Becker
2. Distrofia Muscular de Duchenne
3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
4. Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
5. Distrofia muscular oculofaríngea
6. Distrofia muscular miotónica
7. Distrofia muscular facioescapulohumeral

Por lo general los síntomas de estos tipos de distrofias musculares comienzan a partir de la infancia, en especial en el género masculino, mientras que en otros aparecen en la etapa adulta, el indicio principal de este padecimiento es una debilidad en una zona muscular dependiendo del tipo de distrofia que posea el afectado. Por otro lado, esta enfermedad no tiene cura pero, los tratamientos y medicamentos proporcionados por especialistas en esta rama de la medicina ayudan a controlar los síntomas y minimizar el avance de la misma. Sin embargo, en este ensayo se hablará específicamente de la Distrofia Muscular de Duchenne.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular hereditaria que fue descubierta por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en el año de 1860 en Francia-Boulogne-Sur-Mer, de ahí proviene su nombre original. Es una miopatía de origen genético que se ve ligada con el cromosoma X, el cual puede dar el inicio de variadas enfermedades que son transmitidas de padres a hijos, ya sea por un número anormal del cromosoma o por modificaciones genéticas, en este caso se encuentra presente un gen anormal que modifica la función de la proteína distrofina la cual es la encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular y al carecer de esta o que se encuentre una anomalía en ella afecta a la relación entre la matriz y la capa fina de la célula lo que ocasiona gravemente que vayan desapareciendo las células de fibras musculares y se vayan reemplazando con tejido adiposo, es decir, con tejido graso. Por lo general este gen anormal afecta solamente a los varones mientras que las mujeres se vuelven portadoras, es por eso que los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad, es decir, mujeres con un cromosoma deficiente pero que no presentan síntomas tienen el 50% de probabilidad de quedar afectados y las hijas tienen el 50% de ser portadoras ya que en casos inusuales una mujer puede ser afectada. Por lo tanto, como es una patología hereditaria es probable que se transmita a un miembro familiar futuro y a pesar de no ser una enfermedad muscular muy conocida se produce en todo el mundo, “su incidencia varía ya que por junto con la de Becker afectan a 1 de 3500 a 5000 niños, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año en los Estados Unidos”. (stroke, 2007) . “Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo. La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la enfermedad”. (Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades, 2005)

Para poder analizar y diagnosticar si una persona padece de esta enfermedad los doctores suelen basarse en antecedentes médicos familiares del niño, los síntomas y exámenes físicos, sin embargo, se realizan pruebas, las cuales son de ayuda para verificar si el diagnostico propuesto por el medico es verídico, una de estas pruebas es el análisis de sangre que permite cuantificar los niveles de concentración de creatina cinasa la cual es una proteína que generalmente se encuentra en las células musculares pero si se haya una anomalía o un problema como la Distrofia de Duchenne ocasionará daños en las células haciendo que se libere una gran cantidad de esta creatina cinasa en la sangre, las pruebas genéticas identifican la modificación en el gen de la distrofina, esto ayuda a los médicos a tomar decisiones sobre cómo tratar el problema, la electromiografía refleja el típico patrón miopático, es una actividad espontanea que consiste en dar fibrilaciones y ondas. De igual manera, los doctores realizan una biopsia donde se extrae un pequeño fragmento del musculo, esta prueba revelará si la distrofia muscular es de tipo Duchenne o Becker, no obstante, si las pruebas genéticas, la concentración de la creatina cinasa (CK) y la exploración física señalan a una evaluación de Distrofia Muscular de Muchenn, es probable que no sea necesario realizar la biopsia muscular.

Los síntomas aparecen a partir de la infancia y pueden presentarse los siguientes:

• Fatiga
• Caídas que se vuelven frecuentes al pasar el tiempo.
• Discapacidad intelectual que no empeora con el tiempo.
• Dificultad en habilidades motoras y actividades físicas como correr, saltar y bailar.
• Caminar sobre los dedos de los pies lo que ocasionaría una marcha como la del pato.
• Músculos grandes en pantorrillas.
• Problemas respiratorios que se dan por la debilidad de los músculos respiratorios.
• Empeoramiento gradual de la debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.

Al presentar estos signos la persona afectada podría comenzar a perder la capacidad de caminar en la etapa adolescente de 12 años en adelante y tendría que usar aparatos ortopédicos que lo ayuden a su movilidad, luego al perder definitivamente la motricidad en sus extremidades inferiores será necesario el uso de una silla de ruedas. No existe cura alguna para esto, no obstante, se pueden dar tratamientos los que tienen como objetivo controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida mediante terapias físicas que son de ayuda para mantener la fuerza y las funciones musculares, el uso de esteroides que puede disminuir la pérdida de fuerza muscular pero lleva a un aumento de peso excesivo, la aplicación de psicomotricidad, una actividad psíquica de la mente humana y la capacidad de movimiento o función motriz del cuerpo y el consumo de aminoácidos, todos estos tratamientos y más están orientados a mejorar la funcionalidad de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que posee y las que se puedan modificar, es muy importante tomar en cuenta y saber que los niños que padecen de esta patología no contestan positivamente a las anestesias por lo que es recomendable que el anestesiólogo cuente con información sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, además, las mujeres o niñas portadoras del gen con anomalía deben tener revisiones constantes con su médico o cardiólogo especializado.

En conclusión, la Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética hereditaria no muy conocida por la sociedad que perjudica de forma acelerada al paciente debilitando sus músculos, por lo que es recomendable que personas con este padecimiento como mi hermano acudan frecuentemente al médico, para que les puedan realizar análisis y exámenes, de manera que hagan los tratamientos propuestos para ayudar a su motricidad y su salud. Por otro lado, así como este tipo de Distrofia Muscular que aparece en la infancia existen otros que pueden presentarse en la adolescencia y además poseer síntomas similares pero de forma más lenta.

Bibliografía

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