Distrofia Muscular De Duchenne O También Llamada Como Marcha Tipo Pato
Algo que siempre me intrigó de mi hermano desde pequeño fue el hecho de observar con el pasar del tiempo como sus extremidades en especial las inferiores se volvían cada vez más débiles, ver que no podía caminar de la misma manera que otros, ya que una mala pisada o un empujoncito provocaban su caída, como otros niños podían jugar, correr, saltar mientras que él no podía hacerlo con normalidad, observar como sus músculos se iban debilitando, se volvían más delgado y sus piernas ya no tenían la misma fuerza de antes por lo que lo obligaron a tener que usar una silla de ruedas. Mi madre antes me había mencionado sobre la enfermedad de mi hermano, sin embargo, no lo comprendía del todo pero ahora, que ya tengo más edad empecé a investigar sobre el tema y se lo conoce como Distrofia Muscular de Duchenne el cual será expuesto y explicado a lo largo del ensayo por medio de ideas relevantes e interesantes, con el objetivo de dar a conocer este padecimiento raro y poco conocido al lector e informarlo en caso de que algún familiar lo posea también.
“La Distrofia Muscular es una unión de afecciones hereditarias que ocasionan el decaimiento gradual y pérdida de masa muscular, en esta intervienen genes anormales que evitan que entren las proteínas necesarias para poder constituir los músculos sanamente.”
Existen diferentes tipos entre los cuales tenemos la Distrofia muscular de Becker, de Duchenne, de Emery-Dreifuss, de la cintura escapulohumeral o pélvica, miotónica, oculofaríngea, entre otras. Comúnmente los síntomas de estos tipos de enfermedades comienzan a partir de la niñez, en especial en el género masculino, mientras que en otros aparecen en la etapa adulta, el indicio primordial de este padecimiento es un enflaquecimiento en una zona muscular dependiendo del tipo de distrofia que posea el afectado. Por otro lado, esta enfermedad no tiene cura pero, las terapias médicas y medicinas proporcionadas por especialistas en esta rama de la medicina ayudan a controlar los síntomas y minimizar el progreso de la misma. Sin embargo, en este ensayo se hablará específicamente del tipo de Distrofia de Duchenne.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular hereditaria que fue descubierta por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en el año de 1860 en Francia-Boulogne-Sur-Mer, de ahí proviene su nombre original. Es una miopatía de origen genético que se ve ligada con el cromosoma X, el cual puede dar el inicio de variadas enfermedades que son transmitidas de padres a hijos, ya sea por un número anormal del cromosoma o por modificaciones genéticas, en este caso se encuentra presente un gen anormal que modifica la función de la proteína distrofina la cual es la encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular y al carecer de esta o que se encuentre una anomalía en ella afecta a la relación entre la matriz y la capa fina de la célula lo que ocasiona gravemente que vayan desapareciendo las células de fibras musculosas y se vayan reemplazando con tejido adiposo, es decir, con tejido graso. Comúnmente este gen anormal afecta solamente a los varones mientras que las mujeres se vuelven portadoras, es por eso que las descendencias de portadoras de la enfermedad, es decir, mujeres con un cromosoma deficiente pero que no presentan síntomas tienen el 50% de probabilidad de quedar afectados mientras que las hijas tienen el 50% de ser portadoras ya que en casos inusuales una puede ser afectada. Por lo tanto, como es una patología hereditaria es probable que se transmita a un miembro familiar futuro y a pesar de no ser un padecimiento muscular muy conocido, se produce en todo el mundo, “su incidencia varía ya que junto con la de Becker afectan a 1 de 3500 a 5000 niños, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año en los Estados Unidos”. “Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo. La mayoría son conocidas, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la enfermedad”.
Para poder analizar y diagnosticar si una persona padece de este malestar, los doctores suelen basarse en precedentes médicos familiares del niño, los síntomas y exámenes físicos, sin embargo, se realizan pruebas, las cuales son de ayuda para verificar si el diagnostico propuesto por el medico es verídico, una de estas pruebas es el análisis de sangre que permite cuantificar los niveles de concentración de creatina cinasa la cual es una enzima que por lo general se encuentra en las células o tejidos musculares que en consecuencia si se haya una anomalía o un problema genético como la Distrofia de Duchenne ocasionará daños en las células haciendo que se libere una gran cantidad de esta enzima en la sangre, las pruebas genéticas identifican la modificación en el gen de la distrofina, esto ayuda a los médicos a tomar decisiones sobre cómo tratar el problema, la electromiografía refleja el típico patrón miopático, es una actividad espontanea que consiste en dar fibrilaciones y ondas.
De igual manera, los doctores realizan una biopsia donde se extrae un pequeño fragmento del musculo, esta prueba revelará si la distrofia muscular es de tipo Duchenne o Becker, no obstante, si las pruebas genéticas, la concentración de la creatina cinasa (CK) y la exploración física señalan a una evaluación de Distrofia Muscular de Duchenne, es probable que no sea necesario realizar la biopsia muscular.
