Distrofia Muscular o Esclerosis Múltiple

Introducción

Este ensayo es una apreciación personal sobre la distrofia muscular o también conocida como esclerosis múltiple, apoyado con la información recopilada en varios artículos científicos y con las clases impartidas por la docente a cargo de la catedra, en este trabajo se apreciará no únicamente una visión propia, sino también la experiencia de varios médicos acerca de este padecimiento lo cual nos permite obtener un horizonte más amplio acercar de varios aspectos generales de esta afección, y de como sobrellevar y tratar esta dolencia de carácter catastrófica.

La afección denominada distrofia muscular es un tipo de enfermedad de carácter genético y degenerativo, esta patología se relaciona con un grupo de enfermedades de índole hereditario, se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y varias alteraciones dentro de las proteínas musculares lo cual va a resultar en la destrucción y necrosis de las fibras musculares estriadas, la esclerosis múltiple se encuentra dentro de la clasificación de patologías afectadas por medio de la alteración del gen de la distrofina.(1)

La epidemiologia mundial que presenta esta enfermedad, afecta primordialmente al sexo masculino con una estadística de 1 por cada 3500 nacidos vivos, en el sexo femenino esta afección es de carácter asintomático, sin embargo existen un pequeño porcentaje de mujeres portadoras de esta dolencia (2). La incidencia acerca de la distrofia muscular en Ecuador presenta una baja prevalencia, con una estadística de 1 por 10000 nacidos vivos, catalogando esta enfermedad como una miopatía extraña ocasionando que exista poca efectividad en su tratamiento (3).En la sierra el índice de afección por causa de la distrofia muscular es casi nulo debido que para nuestra localidad esta patología es muy rara dando como estadística 0.6 casos por cada 100000 de personas cada año (4).

Marco teórico

La etiología que presenta la distrofia muscular, nos indican que existen múltiples genes los cuales participan en la formación de proteínas que se encargan de proteger a las fibras musculares para que no se deterioren, como es el caso del gen de la distrofina ubicado en el cromosoma Xp21, la cual presenta un papel importante en la fisiología muscular, la ausencia de esta proteína produce alteraciones en el sarcolema lo que ocasiona el deterioro y necrosis de las fibras musculares (5). El origen de la distrofia muscular se encuentra puntuado dentro de tres factores: neuromuscular, idiopática y congénita (6)

Fisiopatología

Dentro de la fisiopatología de esta enfermedad nos resalta de nuevo que la distrofia muscular es una miopatía que presenta una relación de herencia que se encuentra ligado al cromosoma X, existen varios mecanismos patógenos ocasionados por las mutaciones puntuales, el más habitual provoca mutaciones sin sentido alguno que produce un codón prematuro dando como resultado una proteína disfuncional. Lo que da como resultado una pseudohipertrofia de varios músculos que se encuentran ubicados en la pantorrilla, ocasionado por el almacenamiento de tejido graso y de tejido conjuntivo sustituyendo al tejido muscular. Esto se encuentra ligado con una disminución del volumen muscular, en casos poco inusuales el volumen muscular se encuentra aumentado por el intercambio de las fibras musculares dañadas, produciendo que las fibras musculares pierdan su estriación normal (7).

Cuadro clínico

Esta enfermedad afecta primordialmente al sexo masculino, sin embargo se han presentado casos estadísticamente donde aproximadamente el 10% del sexo femenino son portadoras de esta afección lo que puede ocasionarles que desarrollen algún tipo de sintomatología relacionada a esta patología. Esta patología se presenta desde el nacimiento alrededor de los 3 y 5 años de edad de los niños. Donde el afectado experimenta inconvenientes para caminar y principalmente para poder erguirse de una silla o subir una escalera, ocasionado por a afección de la musculatura de la cintura pelviana. Las molestias por parte de otros grupos musculares pueden producir lordosis lumbar, escoliosis, debilidad y atrofia de los hombros, en etapas ya muy avanzadas de esta enfermedad las contracturas musculares son muy comunes. Con frecuencia también podemos encontrar pacientes con miocardiopatía, sin embargo la insuficiencia cardiaca no es muy frecuente, se presenta solo si existen factores como el estrés severo, neumonías o infecciones de carácter grave (7).

Clasificación

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que se transmiten por medio de la herencia de los padres hacia los hijos y se clasifican en: distrofias musculares de Becker, de Duchenne, de Emery-Dreifuss, de facioescapulohumeral, de la cintura escapulohumeral o pélvica, de oculofaríngea y la distrofia muscular miotonica. Sin embargo la clasificación más frecuente es la de las distrofias musculares de Becker y de Duchenne, ya que su criterio de clasificación se basa en la edad en la que se produce esta afección y el tipo de vida estimo que puede presentar el paciente que presenta esta dolencia (4).

Conclusión

En conclusión, la distrofia muscular es una afección de carácter importante ya que es de gran relevancia tener un diagnostico precoz para poder detener el avance y las complicaciones que puede traer consigo esta enfermedad, brindado al paciente el asesoramiento necesario para su cuidado, a más de conocer por primera vez el alcance y evolución que presenta la distrofia muscular dentro del rango de edad en la que se presenta.

Bibliografía

1. Espinosa L. Distrofia Muscular de Duchenne. A propósito de un caso. Medigraphic[Internet]. 2018 Jul [Citado 2020 Ene 18];13(2):4-3. Obtenido de: https://www.medigraphic.com/pdfs/cubaysalud/pcs-2018/pcs182r.pdf
2. San Martin P, Solís F. Distrofia muscular de Duchenne: Incidencia, prevalencia, características sociodemográficas y clínicas de pacientes ingresados a Teletón Chile. Medigraphic[Internet]. 2015 Sep [Citado 2020 Ene 18];10(2):8-6. Obtenido de: https://www.rehabilitacionintegral.cl/wp-content/files_mf/4artoriginal24.pdf
3. Perera R, Taylor M, Villanueva D, Cervera M. Relación entre gateo y diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. Medigraphic. [Internet]. 2019 Sep [Citado 2020 Ene 18] 64(3): 8-3. Obtenido de: https://www.researchgate.net/publication/338215092_Relacion_entre_gateo_y_diagnostico_de_distrofi_a_muscular_de_Duchenne_Relationship_between_Duchenne_muscular_dystrophy_diagnosis_and_crawling
4. García P, Moreno E, Calvo R, Mora M, Martínez J. Distrofia muscular de Duchenne. Presentación atípica y diagnóstico precoz. Arch Argent Pediatr. [Internet]. 2015 Sep [Citado 2020 Ene 18] 113(3):4-2. Obtenido de: https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2015/v113n03a16.pdf
5. Vieteiz I, Gallano P, Gonzales L, Borrego S, Millan J, Prior C, Trujillo J, Gllegos J, Garcia M, Fenollar M, Navarro C. Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos. SienceDirect[Internet]. 2016 Marz [Citado 2020 Ene18] 32(6):9-5. Obtenido de: https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S0213485316000219?token=628053FA7F8EA6D0D8B8E170A45ABBA3D95DAC25F0386A020FD32B4D6BA18AF9A6C0F7C61CA1CC09B9373F125BB70E0D