Enfermedad de Huntington: Descripción, Síntomas, Tratamiento

En el área de las enfermedades neurológicas hemos encontrado grandes avances, en su diferenciación, clasificación y en muchos casos, sus tratamientos, desafortunadamente el Cerebro humano sigue siendo un gran misterio para los investigadores y médicos en el área, si bien es cierto, sabemos mucho más, pero aun no es suficiente y la investigación médica sigue trabajando para entender ese gran rompecabezas que es el cerebro humano, se ha hecho mucho, pero aún falta mucho por descubrir.

En esta ocasión hablaremos de la Enfermedad de Huntington, que es una de las enfermedades neurológicas que se estima que 1 de cada 10.000 personas sufren y aproximadamente otras 150.000 tienen un 50 por ciento de riesgo de desarrollarla. Un punto importante es que esta es una de las enfermedades neurológicas que tiene su origen en la genética.

El descubrimiento de esta enfermedad se atribuye a George Huntington quien la describió como ‘una reliquia de generaciones olvidadas en el confuso pasado’, lo cual sucedió en el año de 1872. Uno de sus primeros nombres fue “Corea” que proviene del griego y significa ‘danza’, la cual, describe movimientos incontrolados que sufren las personas afectadas por esta enfermedad. Hoy en día los médicos usan normalmente el término Enfermedad de Huntington (EH) para describir este trastorno tan complejo que causa un sufrimiento inenarrable para miles de familias.

Enfermedad de Huntington

El origen de esta enfermedad de provocada por una degeneración genéticamente programada de las neuronas en unas áreas concretas del cerebro. Además se ha determinado que esta enfermedad es hereditaria y se hereda por medio de un solo gen dominante, el hijo de un padre afectado tiene la posibilidad de 50% de heredar el trastorno. Se manifiesta por sí misma hasta en la edad intermedia significa que miembros de familias pueden estar afectados pasar la niñez; adolescencia y los primeros años de la edad adulta sin saberlo.

La enfermedad de Huntington comienza con la muerte preferencial de la neuronas del estriado en la vía indirecta. Las células más afectadas son las del ganglio basal. En las fases más avanzadas de la enfermedad puede reducirse la corea y ser sustituida por un estado acinétio-rígido, lo cual es una clase especifica de espasticidad en la que paciente se muestra incapaz de realizar movimientos debido a una rigidez extrema muscular en todo el cuerpo afectando sustancialmente en las extremidades, tronco y cuello.

Síntomas: Se observan cuatro tipos de síntomas:

• Demencia
• Irritabilidad y apatía,
• Depresión y ansiedad
• Alucinaciones y delirios

Además de estos síntomas generales a nivel psicológico se presentan:

• Movimientos coreiformes, espasmódicos y de torsión del cuello, el tronco y las extremidades y ciertos gestos faciales.
• Experimenta dificultad para almacenar y recuperar los recuerdos, los puntajes de inteligencia disminuyen de manera progresiva inmediatamente a la aparición de los movimientos involuntarios.
• Cabe mencionar que los síntomas psicológicos y conductuales son aún más devastadores que los físicos.

¿Cómo se hereda?

Los genes están compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN), una molécula de forma similar a una escalera en espiral, cada eslabón de esta escalera está compuesto de dos pares de sustancia química llamados bases. Hay cuatro tipos de bases –adenina, tiamina, citosina y guanina- cada una abreviada por la primera letra de su nombre: A, T, C y G. Cada persona tiene unos 100.000 genes –3 billones de pares de bases de ADN o trocitos de información repetida en el núcleo de las células humanas- y que será lo que determinará las características o rasgos de cada individuo.

El cromosoma 4, tienes tres bases de ADN, las cuales cuenta con una secuencia de CAG. El defecto genético consiste en que esta secuencia se repite docenas de veces (anormalmente). En esencia este es el origen de la enfermedad y lo más crítico es que este defecto se hereda a los familiares en forma aún más expandida, esto quiere decir que los hijos que heredan esta enfermedad se verán mucho más afectados que su antecesor que tiene la enfermedad.

Se dice que la EH es una enfermedad autosómica dominante porque una sola copia del gen defectuoso, heredado de uno de los progenitores, es necesaria para producir la enfermedad. Cada padre tiene dos copias de cada cromosoma pero entrega sólo una a cada hijo. Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50-50 de heredar el gen de la enfermedad.

Lo cual significa que si un hijo que no hereda la enfermedad se rompe el vínculo y no transmitirá la enfermedad sobre su descendencia. Una persona que hereda el gen de la EH y sobrevive lo suficiente, tarde o temprano padecerá la enfermedad. En algunas familias, todos los hijos pueden heredar el gen; en otras, ninguno de ellos. Si un hijo hereda el gen no tiene nada que ver si sus hermanos tendrán la enfermedad o no.

Efectos de la Enfermedad de Huntington

Efectos Iniciales:

• Irritabilidad
• Apatía
• Pasividad
• Depresión
• Enojo repentino

Estos síntomas puedes disminuir a medida de la evolución de la enfermedad, aunque no es un efecto generalizado, puede haber casos en que continúan y además se pueden presentar arrebatos hostiles o ataques profundos de depresión.

La EH puede afectar:

• La Memoria.
• El Juicio.
• Otras funciones cognitivas.

Los signos precoces pueden incluir:

• Dificultad para conducir.
• Aprender nuevas cosas.
• Recordar.
• Responder preguntas.
• Toma de decisión.
• Cambios en la escritura (algunos casos).

Efectos progresivos:

• Afección en tareas intelectuales complejas (cálculos matemáticos).

En algunos individuos, la enfermedad puede comenzar con movimientos incontrolados en los dedos, los pies, la cara o el tronco. Estos movimientos, a menudo se intensifican cuando la persona está ansiosa.

Tratamientos terapéuticos

No existe un tratamiento que revierta o detenga el curso de la enfermedad. Se pueden prescribir ciertas drogas para ayudar a controlar problemas emocionales y de movimiento. En esta parte es primordial en nuestra labor ya que es importante mantener un buen estado físico en un paciente de EH mientras lo permita su estado en el curso de la enfermedad. Dichas terapias comprenden:

• Estiramientos
• Hidroterapia
• Movimientos activos- pasivos
• Movimientos asistidos
• Ejercicios para aumentar tono muscular, coordinación, equilibrio y reeducación de marcha.

Todos estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

• Terapia ocupacional
• Pasamanos en el hogar
• Dispositivos de asistencia para actividades como bañarse y vestirse
• Utensilios para comer y beber adaptados a las personas con habilidades motoras finas limitadas 

Conclusión

La enfermedad de Huntington es originada por un defecto genético. No hay cura al momento para curar, revertir o detener su desarrollo Nuestra labor es imprescindible para poder otorgar una mejor calidad de vida y funcional durante el desarrollo de la enfermedad No debemos pensar en el futuro del paciente, debemos estar dedicados a mejorar su calidad de vida y mantener una vida plena mientras sea posible durante el desarrollo de la enfermedad. Desafortunadamente el desenlace de la enfermedad es la muerte.