Enfermedad Hereditaria Distrofia Muscular
Introducción
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, es una enfermedad que regularmente solo afecta a los varones, aunque las mujeres pueden ser portadoras o mostrar síntomas. Aproximadamente el 33% de los niños nacidos con distrofia de Duchenne no tienen precedentes familiares, esto puede ser debido a que el gen sufra alguna mutación espontánea. Esta enfermedad aparece por mutaciones en el gen de la distrofina.
La distrofina es una proteína estructural que se encuentra en el citoplasma de las células musculares y su función es amarrar las proteínas plasmáticas a la membrana celular. La pérdida de distrofina conlleva a que las fibras musculares se vayan transformando en células adiposas. Fisiológicamente las fibras musculares presentan un tipo fusiforme y polinucleado, la membrana celular se conoce como sarcolema y el citosol se conoce como sarcoplasma.
Las fibras musculares están compuestas por la unión de miofibrillas que contienen filamentos de actina y de miosina que son las encargadas de la contracción muscular. En el proceso de contracción muscular, la troponina se encarga de del desplazamiento de la tropomiosina, puesto que es una proteína inactiva, con este desplazamiento la actina y la miosina pueden unirse produciendo la contracción muscular. El calcio tiene un papel fundamental debido a que el calcio se une a la troponina y esta unión es la que proporciona el desplazamiento de la tropomiosina necesario para la formación del complejo actina-miosina.
Conclusión
La miosina unida a ADP+P se une a la actina y libera energía, una vez esta energía liberada el ADP+P se separa y una molécula de ATP se une a ese sitio provocando un cambio de forma en la miosina haciendo que se separe de la actina, la molécula de ATP se transforma en ADP+P y provoca otra vez la unión de la actina y la miosina, con la repetición de este ciclo se produce la contracción muscular.
La creatina quinasa (CPK) es una enzima que se encuentra en todo el cuerpo y su función es transformar la energía de ADP a ATP cuando el músculo se contrae. La creatina fosfoquinasa (CPK 2) es una isoenzima que se encuentra en el tejido cardiaco y su función es producir fosfocreatina a través de creatina debido a la distrofia muscular el sarcolema desgarrado se convierte una vía de escape hacia la sangre para la creatina quinasa y la creatina fosfoquinasa.
