Características y Tipos de Síndrome de Down

Introducción:

Para empezar para el desarrollo de la investigación del tema “Síndrome de Down” se ha tomado de varias fuentes de consulta mediante internet, libros y archivos, con el propósito de explicar el tema.

Desarrollo:

El síndrome de Down, es una condición genética, y es la anomalía cromosómica que ocurre con mayor frecuencia. Se presenta en uno de cada 733 nacimientos y afecta a gente de todas las razas y niveles socioeconómicos. Un bebé típico recibe 23 cromosomas de su padre y otros 23 de su madre. Por esta razón, para (Perpiñan, 2018) “es una anomalía cromosómica en la que los núcleos de las células del organismo tienen 47 cromosomas, en lugar de 46, con una trisomía en el par 21.” Cabe considerar, que el diagnóstico definitivo es posible con un cariotipo, el cual es una muestra visual de los cromosomas del bebé. En caso de Estados Unidos viven aproximadamente 350,000 personas con síndrome de Down”. (Dater)

Tipos de síndrome de Down

Por otro lado, (Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, 2020) existe tipos de síndrome de Down por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:

• · Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Es un error que hace que en uno de los pares, en vez de haber dos cromosomas, las células tienen tres. Se da en el 92% de los casos.
• · Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
• · Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas. Ocurre entre 2 y un 4% de los casos de Síndrome de Down.

Características (síntomas y signos)

De acuerdo con (Patterson, Problemas de conducta en las personas con Síndrome de Down, 2004) los estudios sobre la conducta realizados en las décadas de los 60- 70 describían de forma diversa a los niños con síndrome de Down como niños de buen temperamento, cariñosos, plácidos, alegres, tercos, retraídos, desafiantes, lentos (Pueschel y col., 1991). Pero en 1972, Barron concluía que la conducta en este grupo de estudio fue similar a la de población general si se tenía en cuenta la edad mental (Pueschel y col., 1991).

Por lo que respecta, actualmente se debe cambiar este tipo de estereotipos sobre que las personas no son similares, por el contrario idear un cambio de pensamiento, una manera correcta de tratar el tema es de características que se dan con mayor frecuencia.

Para (Muñoz) los problemas que se presentan con mayor frecuencia es el desarrollo cognitivo (inteligencia, memoria, percepción, atención) por ejemplo: el retraso mental moderado o leve; lentitud para procesar y codificar la información interpretarla: elaborada y responder a las demandas de la tarea; dificultades en los procesos de conceptualización, abstracción, generalización y transferencia de aprendizaje de unos contextos a otros; problemas en la memoria a corto y largo plazo, les cuesta más planificar estrategias para resolver problemas; desorientación espacial y temporal es decir, dificultad en comprender conceptos como el día, la hora, etc.; problemas para realizar operaciones de cálculo, en específico cálculo mental, la información lo capta de forma literal.

Los signos físicos característicos del síndrome de Down son: cara plana, nariz pequeña y plana, ojos achinados almendrados es decir, las aperturas de los ojos se inclinan hacia arriba; oreja displástica; bajo desarrollo ósea del tercio medio del rostro; maxilares y boca reducidos con mala oclusión dental, por lo que les puede obligar a respirar por la boca; pliegue profundo en el centro de la palma de la mano; falange central displástica, en otras palabras un solo surco de flexión en el quinto dedo, en lugar de dos; pliegues epicentrales. Pliegues de piel extra en la parte exterior del ojo: pelvis displástica (visible a través de rayos X); problemas de desarrollo corporal. Menor estatura media, con cierta tendencia a la obesidad. (Muñoz) “No hay ninguna relación entre el grado en que se manifiesta los rasgos faciales y el nivel cognitivo que pueden alcanzar”.

Los síntomas de una persona con síndrome de Down se agrupan en psicomotrices, problemas sensoriales, de lenguaje- comunicación, fisiológicos, desarrollo y habilidades sociales. En la parte de psicomotrices se refiere a problemas en la psicomotricidad gruesa y fina por lo que genera torpeza y lentitud de movimientos. Existe la presencia de hipotonía en los músculos, ausencia del reflejo de Moro en recién nacido, hiperflexibilidad. Por otro lado, los problemas sensoriales existen la pérdida de la capacidad auditiva. Para (Kumin, 2017) hace referencia a la pérdida auditiva neurosensorial o sordera. Se trata de un tipo más permanente de pérdida auditiva, producida por daños en el oído interno, en el nervio auditivo o en ambos y por último existe problemas de visión (presenta cataratas).

Para continuar, Muñoz expresa que los problemas de lenguaje y comunicación es la falta de fluidez verbal en efecto, largas pausas en mitad de una frase, tartamudeos, enfatizar palabras o partes de una palabra cuando no hay por qué resaltarlas, entre otras. Sucede esto, porque al tener una lengua grande, que no cabe en la boca, además de dificultades de respiración, tiene problemas de articular palabras. En los síntomas fisiológicos son la cardiopatía congénita (problemas del corazón), desequilibrios hormonales e inmunológicos (afectación al nivel de hormonas tiroideas, infecciones, niños menos re un año puede presentar convulsiones, o desarrollar leucemia), otras patologías son problemas gastrointestinales o riesgo de padecer Alzheimer en edades avanzadas. El retraso del desarrollo es más lento que el de los demás, podría estar relacionado con la hipotonía. No obstante, las habilidades sociales pocas veces se relacionan socialmente de manera espontánea. Durante la infancia, son altamente dependientes de las personas adultas, familia, entorno y docentes. También prefieren jugar con niños o niñas más pequeños que ellos. Es fundamental fomentar el contacto con otras personas, a través de actividades deportivas y lúdicas.

Conclusión:

Para terminar, es importante que los padres de familia con un niño de síndrome de Down pidan ayuda a médicos y otros profesionales, con el fin de comprender las dificultades de conducta que ejercen en el ámbito socio-educativo y familiar. Por esta razón, es necesario que los padres de familia conozcan sugerencias para una orientación adecuada en sus hijos e hijas por ejemplo: conozca a su bebé y dele la bienvenida en su familia, empezar con servicios de intervención temprana, asegurarse de que su bebé tenga una cita para un eco cardiograma, pida una cita con su pediatra para discutir cualquier preocupación médica.

En cambio, algunas de las sugerencias que los docentes pueden seguir como: conocer sobre el tema, puesto que, ayudara su formación docente y en la aplicación en el aula. Por lo tanto, el docente debe investigar estrategias y estilos de aprendizaje para niños con necesidades educativas. Hay que considerar que se debe centrar en las habilidades y posibilidades del niño o niña. Se sugiere trabajar en equipo, en este caso en la institución educativa al equipo de Orientación Educativa y Psicopedagógica, con el propósito de planificar y crear adaptaciones curriculares más adecuadas. Cabe mencionar que existen varios consejos, (Ruiz, 2013) recomienda que: la creación de pictogramas con los horarios del niño, facilitarle material altamente estimulante y atractivo, la duración de las tareas debe ser corta, insertar breves momentos de descanso, realizar ejercicios de atención (laberintos, puzles, entre otros).

Bibliografía

Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (1 de julio de 2020). Obtenido de https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html#ref

• Dater, F. (s.f.). Esperando una vida extraordinaria:una guía del síndrome de down para nuevos padres. down syndrome association, 1-20.
• Kumin, L. (septiembre de 2017). Fundación Iberoamericana Down 21. Obtenido de Artículo: Sindrome de Down, dificultades en el hable y lenguaje: https://www.down21.org/revista-virtual/1735-revista-virtual-2017/revista-virtual-sindrome-de-down-septiembre-2017-n-196/3109-articulo-profesional-sindrome-de-down-dificultades-en-el-habla-y-lenguaje.html#:~:text=Algunos%20ni%C3%B1os%20con%20s%C3%ADndrome%
• Muñoz, A. M. (s.f.). EL SÍNDROME DE DOWN.
• Patterson, B. (2004). Problemas de conducta en las. Revista Síndrome de Down, 99-102.
• Patterson, B. (2004). Problemas de conducta en las personas con Síndrome de Down. Revista Síndrome de Down 21, 99-102.
• Perpiñan, S. (2018). Tengo un alumno con síndrome de Down. Madrid: NARCEA,S.A.
• Ruiz, E. (2013). Fundación Iberoamericana Down21, DownCiclopedia. Obtenido de https://www.downciclopedia.org/neurobiologia/la-atencion-en-el-sindrome-de-down-estrategias-de-intervencion.html