Proyecto Genoma Humano Y El Significado De Nuestros Cromosomas

El proyecto genoma humano se creó con el fin de descifrar la información que se encuentra dentro de nuestros cromosomas para así interpretar su significado, regulación y funcionamiento en condiciones normales y patológicas; estos avances nos podrían dar varios beneficios para poder ayudar a la raza humana. Se han llevado a cabo algunas aplicaciones para este proyecto, entre ellas están: el combate a las enfermedades que actualmente no tiene cura, como por ejemplo el cáncer, en el cual gracias al descubrimiento de los engranajes del ADN permitirá una prevención casi total para así en un futuro poder llegar a la completa eliminación de esta enfermedad; la ingeniería genética hace posible este tipo de descubrimiento, ya que es uno de los tipos de modificación genética cuya función consiste en la adición de uno o más genes al genoma de un organismo mediante este proceso el ADN se extrae físicamente y se transfieren genes capaces de modificar las características de otro gen. Los usos de las pruebas genéticas avanzadas podrán llevar a cabo la identificación de los posibles efectos dados por los tratamientos, ya que las consecuencias podrían llegar a ser perjudiciales para la salud del organismo. Algunas de las más importantes derivaciones de este proyecto son denominadas medicina genómica, tratamiento génico y la farmacogenomica, a continuación, se podrán desglosar para poder llevar a cabo el entendimiento de sus funciones e importancia.

Como primer punto, se debe entender que hay enfermedades genéticas que pueden ser cromosómicas (alteraciones en la estructura de los cromosomas), mono génico (la alteración o mutación de un gen en la secuencia del ADN) o multifactoriales (producidas por cambios ambientales y mutaciones en varios genes). La medicina genómica se centra en este tipo de enfermedades porque la información de sus genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabolitos) permiten guiar las tomas de decisiones médicas ya sean por diagnosis o algún otro tratamiento. Este tipo de medicina permite conocer la cartografía del genoma humano, lo cual proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detectar genes implicados en ciertas enfermedades; uno de sus objetivos es proporcionar información inmediata sobre el estado de cada órgano con la finalidad de crear tratamientos personalizados, es decir crear diferente medicina requerida para la condición en la que se encuentre el paciente y lograr el equilibrio interno; otro de sus objetivos es identificar variaciones del ADN para reconocer la predisposición a enfermedades comunes como la hipertensión arterial, el asma, la diabetes mellitus, entre otras, para así poder establecer atención médica inmediata.

Como segundo punto tenemos la terapia génica, lo cual es un método de acercamiento al tratamiento de las enfermedades humanas basadas en la transferencia de material genético a las células de un individuo. La finalidad de esta transferencia es restablecer una función celular que se encuentre abolida o defectuosa, para así introducir una nueva función o interferir con una función existente. Existen algunas estrategias basadas en la combinación de tres elementos claves: el material genético a transferir, el método de transferencia y el tipo celular que incorporara dicho material genético. Este tipo de tratamiento se centra en las enfermedades hereditarias mono génicas, previamente este tratamiento se concentró en el cáncer. Una de las herramientas de la terapia génica es la obtención del material genético, los cuales pueden ser obtenidos de genes naturales, trozos de ADN que forman proteínas con un efecto deseado, genes sintetizados en laboratorios (también denominados quiméricos) o secuencias cortas de ácidos nucleicos para que hacer que una célula pierda una función de forma específica; otra de las herramientas es la transducción que consiste en introducir el material genético en la célula para conseguir el efecto deseado.

La farmacogenomica es el término utilizado para describir el estudio de la contribución de las diferencias de los genes de un individuo. Las diferencias entre los genes dependen de la producción de las proteínas específicas que participan en distintos procesos del organismo, desde su absorción, su acceso al torrente sanguíneo, su distribución en los tejidos y su posterior eliminación del cuerpo. La variabilidad en los genes tiene relación con nuestra información hereditaria, ya que poseemos 50% de una persona y 50% de otra persona. La farmacogenomica también permite a través del estudio de los genes de un individuo diseñar medicamentos a la medida adaptándose a las características hereditarias para incrementar la efectividad y reducir los efectos secundarios. También con el uso de la información genética se puede identificar cambios en el funcionamiento de diferentes genes entre los individuos, así como los mecanismos subyacentes que son los responsables a las diferentes respuestas a los medicamentos de tal forma aumentando la seguridad y eficacia de los tratamientos. Si bien el medio ambiente, la dieta, la edad, el estilo de vida y el estado de salud pueden influir sobre la reacción de una persona a los medicamentos, entender la constitución genética del individuo puede ser la clave para recetar un mejor tratamiento en lugar de utilizar el método de prueba y error.

Para concluir, el proyecto genoma humano es importante, ya que los conocimientos avanzan a gran velocidad y esto puede llevar a cabo la cura de varias enfermedades que actualmente se desconocen para así poder curarlas por completo. La medicina genética está basada en el conocimiento de todo tipo de genes; si bien sabemos los genes son los que contienen la completa información sobre nuestro cuerpo en los niveles biológicos y físicos. Con los nuevos conocimientos adquiridos sobre la información genética se ha podido lograr el análisis de la estructura del genoma humano, determinar el contenido de los genes, averiguar las causas y consecuencias de las enfermedades genéticas para así poder prevenirlas o curarlas. En algunos casos se puede evidenciar que los métodos propuestos no son adecuados o propios según el punto de vista ético. La ciencia biomédica nos coloca en una situación frente los valores propuestos por el ser humano: la vida, la muerte, la salud, la integridad personal, entre otras, creando un conflicto ético-social entre la religión y la moral.