Síndrome De Down, Un Trastorno Genético
El síndrome de Down (SD) se trata de una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra. Todo ser tiene un número determinado de cromosomas, de un tamaño diferente, que se agrupan en pares ya que la mitad de estos procede el espermatozoide y la otra mitad el ovulo. La unión de los cromosomas se llama cariotipo, el cariotipo en el ser humano es de 46 cromosomas, específicamente 22 pares de cromosomas llamados autosomas y un par de cromosomas sexuales. Los cromosomas son pequeñas estructuras que están ubicadas en el núcleo de cada célula, un cromosoma está formado por miles de genes, este material genético es de mucha importancia para el crecimiento y desarrollo de todo individuo, un niño ‘normal’ recibe 46 cromosomas de sus padres. Un cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre y están en el óvulo y los otros 23 provienen del espermatozoide del padre.
Cada persona con el síndrome de Down es única, y puede sufrir de algunos de los varios problemas de salud, de aprendizaje, así como las diferencias que pueden ocurrir relacionadas con esta afección. Algunas de las diferencias de las personas con el síndrome de Down son comunes y se pueden observar, como la apariencia facial. Otros cambios que son menos comunes y visibles pueden causar problemas o pueden requerir de tratamientos especiales. “Los tratamientos especiales” pueden incluir medicamentos, o cirugías, cabe recalcar que no hay medicamentos o terapias que puedan “curar” el síndrome de Down.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que poseen este trastorno que los ayudan a tener vidas satisfactorias.
Cuerpo
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, se caracteriza por la presencia de un grado de discapacidad cognitiva y rasgos físicos muy poco común que le dan un aspecto reconocible, es la causa más frecuente de cognitiva psíquica congénita1 y su nombre se debe a John Langdon Haydon Down quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca descubrió las causas que la producían.
En 1978, Smith y Berg indicaron que las personas con síndrome de Down, tienen una altura más reducida que la media aunque al nacer su tamaño es normal, antes de cumplir el primer año su apariencia corporal rechoncha, se hace más notable con el pasar del tiempo,esto se debe principalmente a la pequeña longitud de sus extremidades superiores e inferiores en relación al tronco, que es de tamaño normal.
Según Cowie (1970), existe un deterioro de la resistencia a la tracción de los brazos, una mala respuesta postural en una posición de suspensión ventral y una respuesta débil a la estimulación del reflejo patelar y de Moro.
En 1982, Lambert y Ronald señalan que el cociente intelectual medio de los sujetos adultos afectados por este síndrome esta entre 40 y 45, alcanzando en muy pocos casos cocientes máximos de 70, experimentan un crecimiento mental hasta los 30 o 35 años, aunque dicho crecimiento es muy lento a partir de los 15 años de edad.
Según Belmont (1971), el síndrome de Down no es una enfermedad, el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable, lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.
En 1986-1987, Epstein apunta la posibilidad de que todas estas alteraciones se deben a la existencia de trastornos neuroanatomicos o neurofisiológicos, los cuales se originan directamente del desarrollo de un desequilibrio cromosómico.
Signos y síntomas del síndrome de Down
- Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua
- Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
- Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
- Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal.
Desde un punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son muy obedientes, alegres, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia.
Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre, la fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles, si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedente.
Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con certeza por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados, se puede decir que uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre, las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas, tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad 35.
Pruebas de detección y diagnóstico del síndrome de Down
Pruebas de detección
- Las pruebas del primer trimestre, se trata de un análisis que mide los niveles de proteína en la sangre de la madre, si los niveles no son normales quiere decir que existe gran probabilidad de que él bebe tenga Síndrome de Down, este examen se lo realiza entre las 10-14 semanas del embarazo
- Pruebas del segundo trimestre, aquí se busca tres sustancias diferentes que podrían ser signo del síndrome de down, se la realiza entre las 16 y 18 semanas de gestación.
Pruebas diagnósticas
- Amniocentesis, se toma una muestra de líquido amniótico, se la realiza generalmente entre las 15 y 20 semanas del embarazo.
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS), se toma una muestra de la placenta, que es el órgano que nutre al feto en el útero, y se la hace generalmente entre las semanas 10 y 13 del embarazo.
- Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical, se toma una muestra de sangre del cordón umbilical, se lo realiza entre las semanas 18 y 22.
Prueba después del nacimiento
- Aquí al bebé se le puede hacer una prueba de sangre para examinar sus cromosomas, esta prueba dice con certeza si el bebé tiene síndrome de Down.
Criar un hijo con síndrome de Down requiere de mucho tiempo, esfuerzo y dedicación, así como paciencia y expectativas realistas. Hay que admitir que existe un gran problema en la sociedad, en el cual los tratan como retrasados y con una actitud de desprecio y marginación, no hay forma de que esto no afecte a los padres cuyos hijos poseen esta enfermedad, ya que quienes tienen que ayudarles a superarse y probarle a la sociedad que ellos también son seres, tan humanos como nosotros.
Por esto es vital que estos niños sean aceptados primero dentro del seno de su familia sólida y estable que les brinde amor y pertenencia de profesionales que crean en ellos como personas, y luego como personas con Síndrome de Down.
El síndrome de Down no es una enfermedad, por lo cual se puede controlar, se recomienda que la mujer durante su embarazo acuda regularmente al médico y que tenga un control, pues durante esta etapa se puede detectar si él bebe trae un mal congénito y se puede actuar a tiempo.
No debemos excluírlos de la sociedad con el solo hecho de ser diferentes a las personas ‘normales’, la educación es parte fundamental para las personas que padecen este mal congénito, también la familia juega un papel importante ya que para ellos no es nada fácil lidiar con una sociedad llena de prejuicios y discriminación, imaginémonos nosotros, pongámonos en el lugar de esos padres, que día a día conviven con ellos que día a día tratan de salir adelante con ese miembro tan importante del hogar, no lo ocultemos ni tengamos vergüenza de tener a alguien así, lo ideal sería llegar a la integración de estas personas en la sociedad como ciudadanos con todos los derechos y con la necesidad de ayudarlos para que puedan auto valerse por sí mismos.
Bibliografías
- https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Documents/Introduction_Families_of_Children_with_Down_Syndrome-Spanish.pdf
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/
- https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
- https://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/caracteristicas-del-sindrome-de-down-2241
- https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-sindrome-de-down/
