Etiología del Autismo: Factores de Riesgo que Influyen en la Aparición del Trastorno

Al tratar la etiología del trastorno, o, dicho de otra manera, al enfrentarnos al estudio de las causas que lo originan, barajamos distintos campos o áreas de trabajo. Los factores biológicos son los únicos que podrían mostrarse como causantes del autismo, ya sea a nivel neurológico, bioquímico, genético, por problemas durante el embarazo, el parto o en el desarrollo neonatal, y aunque a día de hoy no existe un modelo único que explique la etiología, vamos a comentar las teorías que más aceptación han tenido hasta la fecha y que son:

En primer lugar, nos encontramos con las teorías de corte genética: Los estudios de las ratios hombre/mujer, la recurrencia en hermanos, así como los resultados en investigaciones con gemelos indican que los factores genéticos cobran un papel fundamental, especialmente en la inadecuada formación del sistema nervioso en los primeros meses del desarrollo embrionario. Se apunta que el sujeto podría heredar de 2 a más de 10 genes que actúan de manera independiente y desconocida, con un modo complejo y variado de transmisión, lo que generará diversos niveles de afectación.

Sin embargo, a pesar de los avances tecnológicos todavía no se han identificado los genes que dan lugar al autismo, ni los marcadores genéticos ni bioquímicos que lo identifican, por ello se cree que puede tratarse de un déficit neuropsicológico con alteraciones anátomo-funcionales cerebrales e incluso metabólicas. En la actualidad, se relaciona el autismo con una serie de trastornos genéticos y cromosómicos, entre los que destacamos la fenilcetonuria, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, y Síndrome de X Frágil.

Otro tipo de hipótesis, son las denominadas de etiología neurobiológica, que tratan de las anormalidades en los neurotransmisores, específicamente de la serotonina que se encuentra aumentada en niños con autismo, alterando el funcionamiento cerebral. Si bien, otros estudios señalan que la hiperserotonemia no es real, y que el ajuste en los niveles de serotonina no mejora realmente los síntomas. Por lo tanto, continúa sin clarificarse. En la misma línea, investigaciones actuales afirman que existe relación entre el diagnóstico de autismo y los altos niveles de testosterona fetal, pero se necesitan nuevas investigaciones que den consistencia a estas afirmaciones.

Por otro lado, encontramos las hipótesis de la “teoría de la mente”. Desde este enfoque trata de explicar la inadecuada percepción y comprensión del mundo de las personas con autismo, la incapacidad de atribuir estados mentales a sí mismos y a los demás, la falta de representación simbólica, la manifestación atípica de emociones, … Y todo ello se debería a una disfunción biológica del SNC y de una organización cortical diferente que provocaría un déficit en los mecanismos del aprendizaje fruto de una alteración perinatal durante el desarrollo del sistema nervioso.

Dentro de este tipo de teorías, destacamos la “teoría del déficit de las funciones ejecutivas”, según la cual, los déficits que muestran los sujetos con autismo se deben a alteraciones en el lóbulo frontal, alterando la función ejecutiva. Esto afectaría a comportamientos como la planificación, el control de impulsos, la flexibilidad del pensamiento, desembocando en la ausencia de empatía, falta de espontaneidad, afectividad pobre, conducta estereotipada, creatividad limitada, dificultades en la atención, etc.

Otros estudios han encontrado más esclarecedor la posibilidad de déficits temporales, sobre todo en la zona del hipocampo, así como tampoco se descartan que los déficits en el autismo estén causados por asimetrías cerebrales. Últimamente se ha evidenciado, como explicativa frente al déficit de procesos de identificación presentes en los autistas, la existencia de una disfunción del sistema de neuronas en espejo.

Desde otro enfoque encontramos las teorías relacionadas con los problemas en el embarazo y durante el parto. Se puede afirmar que algunas características maternas como la edad, el peso, el consumo de tabaco y alcohol, la ingesta de medicamentos teratógenos durante el embarazo, etc., así como ciertos problemas en el parto (infecciones virales: rubéola, citomegalovirus, herpes simplex; rotura prematura de membranas, parto distócico, etc.), se asocian con el autismo. En este sentido, debemos de hablar de embarazo de riesgo y señalar los factores asociados a este riesgo como son: la existencia de factores genéticos, los factores maternales, los factores sociales y demográficos, la prematuridad, los embarazos múltiples, …

Son muchos los estudios clínicos que evidencian un alto porcentaje de niños con una variedad de problemas en el desarrollo después de haber sufrido diversas complicaciones y riesgos perinatales, no obstante, en el caso del autismo sigue sin esclarecerse su etiología, pues aunque hay una incidencia mayor de complicaciones en las madres de niños con autismo, solo encontramos investigaciones con datos semejantes ante factores de riesgo muy evidentes, pero no se ha podido demostrar nada de forma genérica.

El ultimo tipo de hipótesis que vamos a tratar son aquellas que todavía no se han abordado de forma experimental, apuntando como causa del autismo a las radiaciones ambientales, a carencias nutricionales y vitamínicas, a la contaminación ambiental, a deficiencias inmunitarias y toxinas patógenas que dañan el cerebro, a la exposición de determinadas sustancias, como talidomida, pitocina, oxitocina, durante la formación cerebral, a las vacunaciones masivas, y sobre todo a la triple vacuna de sarampión, paperas y rubéola, etc.

Pese a que algunas investigaciones van aportando datos en contra de algunos de estos riesgos, se sigue generando la necesidad de seguir investigando no solo sobre los factores de riesgo, sino para identificar los posibles marcadores biológicos y etiológicos del autismo.

Actualmente la explicación más acertada sobre las causas del autismo deben ser consideradas desde una predisposición biológica y un, todavía no identificado, número de factores genéticos, neuropsicológicos y ambientales que provocan graves y profundas consecuencias neuropsicológicas, expresadas de manera muy heterogénea. (Rivas Torres, López Gómez, & Taboada Ares, 2009)