Ictiosis Congénita, Síntomas Y Posibles Tratamientos

Introducción:

Tratar de definir la Ictiosis Congénita (IC) es tratar de definir un tema realmente amplio y complejo, porque no solo representa a un grupo amplio de enfermedades, sino también da lugar a las diversas mutaciones o trastornos genéticos hereditarios, que conllevará a desarrollar problemas fenotípicos dermatológicamente, además “define a un grupo de trastornos generalizados de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación”.

Existen alrededor de 36 tipos de IC, el tipo más grave es el Síndrome de Arlequín (SA), descrito por primera vez por el científico Lance et al, que refirió el nombre de esta afección al recordado disfraz de Arlequín. A continuación, nos centraremos en explicar detalladamente los síntomas y tratamientos que causa este Síndrome.

Desarrollo:

Se especificará los síntomas por cada tipo de paciente. En primera instancia encontramos a los recién nacidos, ellos nacen con una piel cubierta de escamas supergruesas, que se extenderá a todo su nivel corporal lo que ocasionará que la piel se convierta en un caparazón grueso; en el nacimiento se hacen evidentes las deformidades del recién nacido, presentando así mismo polidactilia, amputaciones espontáneas de los miembros, eclabium, ectropión, hipotropía, placas con hiperqueratosis; ya causa de ello se presentará las limitaciones funcionales del recién nacido, impidiéndole o dificultándole los movimientos normales de los miembros corporales de brazos y piernas lo que ocasionará la pérdida de la elasticidad y turgencia de estos. 

En segunda instancia encontramos a los niños de 1-14 años de edad, ellos presentan en la piel infecciones de alta gravedad que con el tiempo generan la formación de caparazones relativamente infectados; a nivel ocular la presencia de infecciones se hará evidente, lo que podría ocasionar la pérdida de uno de órganos; las limitaciones funcionales serán causadas por las deformaciones de articulaciones y huesos debido a la poca actividad del sistema inmune, lo que ocasionará que este pierda el movimiento de las articulaciones.

 Por último en los adultos la presencia dermatológica se hará evidente por el aspecto rojizo, la descamación y engrosamiento anormal en toda la piel y la presencia de queratodermia; las limitaciones funcionales y / o motoras se originarán por alteración de los sistemas nerviosos que pueden generar la pérdida de la movilidad funcional en las articulaciones y podría ocasionar retraso mental; la pérdida visual comenzará con ardor e infecciones en los órganos oculares que empeorará con el tiempo, si no es tratado.

Para poder contrarrestar este síndrome se utilizará un tratamiento específico teniendo en cuenta cada tipo de paciente. En primer lugar, en los recién nacidos el uso de los retinoides será fundamental debido a que este fármaco posee altos niveles de vitamina A lo que ayudan a que las células dérmicas dañadas a causa de este síndrome pueden reponerse, luego de la aplicación lo más recomendable es llevar al paciente a cirugía correctiva, posteriormente el recién nacido debe someterse a una incubación endotraqueal para tratarlo. 

En segundo lugar, los niños deben entrar a cirugía dermatológica para tratar la piel dañada, luego de la cirugía lo recomendable es usar antisépticos y cremas dermatológicas para evitar la futura formación de más caparazones en la piel y evitar la resequedad; los ungüentos oculares también serán necesarios para evitar la mayor pérdida de la visión o reducirla. Por último, en los adultos será necesario aplicar protector o filtro solar para tratar la sensibilidad de piel, disminuir el color rojizo y evitar la formación de caparazones; además se deberá utilizar antisépticos para tratar las infecciones dermatológicas; y la aplicación de soluciones tópicas y ópticas para tratar la zona ocular y evitar perder la vista en su 100%.

Conclusión:

La Ictiosis Congénita engloba miles de enfermedades hereditarias y raras que afecta principalmente la piel del que posea estas afecciones, las más graves de todas estas enfermedades, que evidencia síntomas y tratamientos más bruscos, es el Síndrome de Arlequín, esta enfermedad es fácil de identificar debido a que los síntomas son evidenciados fenotípicamente por los aspectos desapacibles, muchos de los que la poseen mueren en el nacimiento y otros que la poseen y han podido vivir y sobrellevar esta enfermedad actualmente están sometidos a una rutina realmente rigurosa y dolorosa de múltiples tratamientos para poder llevar una vida lo más normal posible.

Referencias Bibliográficas:

• Pérez, A y Pino, G. (2010). Ictiosis graves del recién nacido: Una patología infrecuente. Medigraphic.
• Sinclair, J. (s.f.). Síndrome de Arlequín: síntomas, causas y tratamientos. Sevilla: Lifeder.
• Vega, N y Aranibar, L. (2015). Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico. Chile: Revista Chilena de Pediatría.
• Escorial, M y Fawwaz, G. (2015). Síndrome de Arlequín en la infancia. España: FAPap.
• Carvalajino, F y Peña, L. (2018). Ictiosis arlequín, una genodermatosis devastadora. Colombia: Repertorio de Medicina y Cirugía (FUCS).