Los Trastornos De Narcolepsia: Tipos y Características
Introducción
El motivo de consulta del paciente narcoléptico es la presencia de varias siestas breves en diferentes momentos del día (conocidos como ataques de sueño); independientemente de que haya dormido tiempo suficiente durante la noche. Las siestas se presentan de manera involuntaria en situaciones en las que el paciente está quieto (principalmente sentado) con baja motivación por las actividades que esté llevando a cabo y el entorno donde se encuentre (por ejemplo, viendo la televisión); sin embargo, en algunas ocasiones la somnolencia pone en riesgo la vida del paciente, ya que pueden presentarse accidentes vehiculares debido a que el conductor se puede dormido.
Introducción
Narcolepsia tipo 1. Es un trastorno originado por una deficiencia en la transmisión de hipocretina o su producción a nivel hipotalámico. Sus síntomas se pueden agrupar básicamente en 2 grandes grupos: somnolencia excesiva diurna (SED) que es el síntoma cardinal y en síntomas derivados de la disociación del sueño MOR o su transición a no MOR: Alucinaciones hipnagógicas, parálisis de sueño y cataplexia entre otras. En la Narcolepsia tipo 1 se ha demostrado que la hipocretina 1 se encuentra reducida o ausente en líquido cefalorraquídeo.
La cataplexia es un fenómeno caracterizado por una breve pérdida del tono muscular precipitado por emociones y es el dato más específico de disociación de sueño MOR visto en narcolepsia. No todos los pacientes con narcolepsia tipo 1 presentan cataplexia; además, puede haber eventos parciales en los que solo se afectan párpados, músculos del cuello o brazos siendo más raro un evento de cataplexia que afecte a todo el cuerpo al mismo tiempo. Muchos pacientes con narcolepsia tipo 1 tienen alteraciones en la arquitectura de sueño nocturno con frecuentes despertares, parálisis de sueño y alucinaciones hipnagógicas.
Existen a menudo comorbilidades con otros trastornos de sueño y sistémicos como la obesidad así como con padecimientos psiquiátricos. La edad de inicio es entre los 10 y 25 años de edad. El primer síntoma en manifestarse es somnolencia diurna excesiva mientras que la cataplexia se desarrolla dentro del primer año de edad, sin embargo, no es infrecuente que el retraso diagnóstico pueda ser hasta de 10 años. Narcolepsia tipo 2. En este tipo de narcolepsia no se presenta cataplexia y los niveles de hipocretina 1 son normales (o bien, según los criterios) no han sido medidos.
Se calcula que una cuarta parte de los narcolépticos pertenecen a esta categoría. Ambos tipos comparten muchas características clínicas como la edad de inicio, síntomas diurnos y nocturnos excepto por la cataplexia. Es importante considerar que hasta en un 10% de pacientes diagnosticados como tipo 2 inicialmente, desarrollarán cataplexia definida a lo largo del tiempo (o si al evaluarse muestran hipocretina menor de 11 opg/ml) y será necesario reclasificarlos como tipo 1. Etiología. A la fecha no existe una causa específica demostrada para la narcolepsia.
Sin embargo, es posible encontrar un conjunto de factores genéticos, inmunológicos y neuroquímicos que serán discutidos a continuación. Genética. Con base en estudios, se conoce que contar con un familiar de primer grado con narcolepsia eleva el riesgo de 10 a 40 veces de padecer narcolepsia. No obstante, también con base en estudios de gemelos monocigóticos la concordancia no es absoluta por lo que la conclusión es que en un trasfondo de predisposición genética, los factores ambientales detonan el inicio de la enfermedad.
Sistema mayor de histocompatibilidad. La narcolepsia es una de las enfermedades con más alta asociación a alelos específicos del sistema HLA. En caucásicos y japoneses la asociación más frecuente ocurre con el HLA de tipo II: DQB1*0602. Más del 90% de pacientes con narcolepsia tipo 1 tienen asociación a este alelo mientras que en pacientes con narcolepsia tipo 2 solo un 40% de ellos tienen positividad para dicho alelo. Esto sugiere una etiología autoinmune para la enfermedad, pero aún se requiere mayor evidencia de los detalles de este proceso.
Neuroquímicos: El estudio del sistema de hipocretina/orexina permite ubicar a la narcolepsia dentro del grupo de enfermedades neurológicas crónicas que tienen como origen el déficit de un neurotransmisor. En la región dorsal del hipotálamo posterior se sitúan las neuronas orexinérgicas, las cuales tienen proyecciones difusas al sistema nervioso central. Estas neuronas producen neuromoduladores denominados orexinas (por su relación con el control del apetito) y también llamadas hipocretinas (por su relación con las incretinas).
El sistema de hipocretinas tiene una doble función: por un lado, es excitador (promotor de la vigilia) y actúa en conjunto con otros sistemas como el monoaminérgico, dopaminérgico, noradrenérgico, histaminérgico y serotoninérgico. Por otro lado, el sistema de las hipocretinas parece tener una función de estabilización en la transición de sueño MOR/ vigilia; su fallo entonces produce finalmente transiciones fallidas o incompletas entre estas fases de sueño que generan los síntomas: a) Intromisión de atonía muscular (propia del sueño MOR) en la vigilia que explicaría la cataplexia.
Intromisión de actividad onírica propia del sueño MOR en la vigilia o el sueño ligero lo que explicaría las alucinaciones hipnagógicas; c) Intromisión de atonía muscular (propia del sueño MOR) en la transición sueño-vigilia o viceversa, lo que explicaría las parálisis del sueño. Sin embargo, las alteraciones en la arquitectura de sueño por este motivo son más difíciles de explicar desde el punto de vista fisiopatológico, pero ciertamente contribuyen a aumentar la somnolencia diurna. También se conoce que existe incremento en el número de despertares (arousals), sueño MOR sin atonía.
Coexistencia con Movimientos periódicos de extremidades y otros trastornos de sueño que agravan todavía más la somnolencia excesiva diurna. Diagnóstico. La narcolepsia es una enfermedad de exclusión cuando hemos descartado otras causas posibles y más frecuentes de hipersomnolencia. Sin embargo, esto no quiere decir que no se piense en ella activamente. En un paciente adolescente o adulto joven cuya clinimetría no hace sospechar trastorno respiratorio de sueño y cuya historia no sugiere síndrome de sueño insuficiente.
Deberá considerarse inicialmente narcolepsia y buscarse intencionadamente la ocurrencia de parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas y cataplexia. La evaluación de la somnolencia excesiva diurna se realiza a través de la Escala de Somnolencia de Epworth que ha sido validada en población mexicana. La privación de sueño deberá objetivarse al menos por diarios de sueño directos (llenados por el paciente) e indirectos (percibidos por el cuidador o familiar más cercano posible). Una vez descartado sueño insuficiente.
Conclusión
El siguiente paso es realizar polisomnografía nocturna estándar y a la mañana siguiente Estudio de Latencias de Siestas Múltiples (MSLT por sus siglas en inglés). La determinación de hipocretina en Líquido cefalorraquídeo es un procedimiento invasivo y al menos en nuestro medio, solo disponible en laboratorios privados y con un costo elevado por lo que su uso no deberá ser rutinario salvo en casos específicos de dudas diagnósticas. La positividad del alelo DQB1*0602 en presencia de síntomas puede apoyar el diagnóstico, pero su ausencia no descarta la enfermedad. En el siguiente cuadro es posible observar los criterios para narcolepsia tipo 1 y tipo 2.
