Síndromes Epilépticos en la Infancia y Adolescencia
Introducción
¿Qué es la epilepsia? La epilepsia es una enfermedad cerebral, esta enfermedad es muy frecuente en los niños, la epilepsia provoca ataques repentinos caracterizados por convulsiones, las cuales producen los siguientes síntomas:
- Confusión temporal
- Episodios de ausencias
- Movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas
- Pérdida del conocimiento o conciencia
- Síntomas psíquicos, como miedo, ansiedad
La OMS (organización mundial de la salud) informa que el 1 % de la población mundial tiene epilepsia, el 10% ha tenido por lo menos una crisis convulsiva; en el Ecuador el 2% de la población tiene esta enfermedad.
Cuando un niño tiene mas de dos convulsiones se denomina como epilepsia, cuando esto ocurre por primera vez es necesario acudir a un neurólogo quien es el medico especialista para tratar este asunto, el neurólogo mandara hacer los exámenes necesarios para saber qué tipo de síndrome epiléptico presenta el paciente y así seguir con el tratamiento adecuado, la OMS (organización mundial de la salud) nos informa sobre los síndromes epilépticos conocidos los cuales son:
- Síndromes epilépticos en la infancia
- Crisis febriles/crisis febriles plus
- Epilepsia occipital de la infancia de inicio temprano (síndrome de panaylotopoulos)
- Epilepsia con crisis mioclónico atónicas (previamente astáticas)
- Epilepsia de ausencia infantil
- Epilepsia benigna con puntas centro temporales
- Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante
- Epilepsia occipital de la infancia de tipo tardío
- Epilepsia con ausencias mioclónicas
- Síndrome de Lennox-Gastaut
- Encefalopatía epiléptica con punta onda continua durante el sueño
- Síndrome de Landau Kieffner
Síndromes epilépticos en la adolescencia
- Epilepsia de ausencia juvenil
- Epilepsia mioclónica juvenil
- -pilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas solamente
- Epilepsia autosómico dominante con características auditivas
Cada síndrome epiléptico tiene un tratamiento adecuado, de lo cual un 70 % de las epilepsias en niños tiene una buena respuesta al tratamiento, estos tratamientos pueden ser de largo tiempo. Para la epilepsia también se puede realizar una cirugía, pero es muy peligrosa ya que la cirugía es en el cerebro el cual es un órgano muy importante.
Causas de la epilepsia
- Lesión cerebral traumática
- Daño o cicatrices después de infecciones del cerebro
- Defectos de nacimiento que involucran al cerebro
- Daño cerebral que ocurre durante o cerca del nacimiento
- Trastornos metabólicos presentes en el nacimiento (como fenilcetonuria)
- Tumor cerebral benigno, a menudo muy pequeño
- Vasos sanguíneos anormales en el cerebro
- Accidente cerebrovascular
- Otras enfermedades que dañan o destruyen el tejido cerebral
Estas causas pueden iniciar con una epilepsia muy severa, la epilepsia también puede ser hereditaria.
Las crisis epilépticas usualmente comienzan entre los 5 y 20 años. Pero pueden pasar a cualquier edad. Puede haber una historia familiar de convulsiones o epilepsia.
Una convulsión febril es una convulsión en un niño desencadenada por una fiebre. La mayoría de las veces, una convulsión febril no es una señal de que el niño tiene epilepsia.
Desarrollo
El término Epilepsia deriva del griego ‘epilambaneim’, que significa “coger por sorpresa”. La Epilepsia es una enfermedad tan antigua como la humanidad. En los pueblos primitivos, este trastorno era recibido como un castigo de los dioses o una posesión diabólica.
Es una enfermedad del sistema nervioso, debida a la aparición de actividad eléctrica anormal en la corteza cerebral, que provoca ataques repentinos caracterizados por convulsiones violentas y pérdida del conocimiento.
Las crisis epilépticas usualmente comienzan entre los 5 y 20 años. Pero pueden pasar a cualquier edad. Puede haber una historia familiar de convulsiones o epilepsia.
Una convulsión febril es una convulsión en un niño desencadenada por una fiebre. La mayoría de las veces, una convulsión febril no es una señal de que el niño tiene epilepsia.
La OMS (organización mundial de la salud) informa que el 1 % de la población mundial tiene epilepsia, el 10% ha tenido por lo menos una crisis convulsiva; en el Ecuador el 2% de la población tiene esta enfermedad.
Especialista
El neurólogo o epileptólogo. El neurólogo es un médico especializado en el cerebro y el sistema nervioso. El epileptólogo es un neurólogo especializado en la epilepsia.
Cuando un niño presenta por primera vez convulsiones es necesario ir donde un neurólogo para así ver que es el daño que presenta en paciente, por lo cual es necesario realizarse diferentes exámenes en la parte superior del cuerpo la cual es la cabeza.
Exámenes
Las pruebas necesarias para diagnosticar la epilepsia son:
– Electroencefalograma (EEG)
Un electroencefalograma (EEG) es un estudio que detecta la actividad eléctrica del cerebro mediante pequeños discos metálicos (electrodos) fijados sobre el cuero cabelludo. Las células del cerebro se comunican a través de impulsos eléctricos y están activas todo el tiempo, incluso mientras duermes.
El electroencefalograma (EEG: registro de la actividad eléctrica del cerebro) es la prueba diagnóstica fundamental en la epilepsia. El electroencefalograma fue descubierto por el médico alemán Hans Berger (1873-1941) en los años veinte del siglo XX.
– Video EEG
Es una técnica que permite valorar simultáneamente el comportamiento clínico del paciente (mediante el registro de vídeo) y la actividad cerebral (mediante la Electroencefalografía) durante periodos de tiempo prolongados (desde horas hasta varios días).
– Resonancia magnética cerebral (RM)
La toma de imágenes por resonancia magnética (RM) de la cabeza utiliza un poderoso campo magnético, ondas de radio y una computadora para producir imágenes detalladas del cerebro y otras estructuras craneales, que son más claras y detalladas que las que se obtienen con otros métodos
– Tomografía por emisión de fotón único (SPECT)
La tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) es una prueba diagnóstica de Medicina Nuclear que utiliza radiofármacos que se distribuyen por todo el cuerpo. La diferencia con el PET está en el radiofármaco y en la cámara que se utiliza. En ambas técnicas lo que se detecta es radiación gamma.
– Tomografía por emisión de positrones (PET)
Es un tipo de estudio por imágenes. Se utiliza una sustancia radiactiva llamada marcador para buscar una patología en el cuerpo. Una tomografía por emisión de positrones (TEP) muestra cómo están funcionando los órganos y tejidos. Esto es diferente de la resonancia magnética (IRM) y tomografía computarizada (TC).
– Estudio neuropsicológico.
El estudio neuropsicológico es una herramienta de fundamental importancia diagnóstica en neurología y neuropsicología infantil, dado que permite obtener información de las diferentes funciones cerebrales que conforman el funcionamiento cognitivo del niño.
Con estos exámenes el neurólogo puede ver el síndrome epiléptico por el cual sufre el paciente.
Síndromes epilépticos en la infancia y adolescencia
El (Programa de Formación Continuada en Pediatría Extrahospitalaria) nos informa que la epilepsia es una condición frecuente en la infancia.
La ILAE reconoce mas de 20 síndromes epilépticas diferentes, a continuación, se describen los principales síndromes epilépticos en la infancia y adolescencia:
Síndromes epilépticos en la infancia
– Crisis febriles/crisis febriles plus
La epilepsia generalizada con crisis febriles plus (EGCF+) es un síndrome de epilepsia familiar en el que los miembros de la familia presentan un trastorno convulsivo del espectro EGCF+ que varía desde crisis febriles simples (CF) hasta el fenotipo más severo de epilepsia mioclónica-astática (EMA) o el síndrome de Dravet (SD)
Manejo y tratamiento:
El control de las crisis con fármacos antiepilépticos es esencial en pacientes con crisis recurrentes. Los fármacos utilizados incluyen, principalmente, ácido valproico, benzodiazepinas, etosuximida, levetiracetam y topiramato. Debido a la relación con el SD, la lamotrigina y la fenitoína deberían ser desestimadas.
– Epilepsia occipital de la infancia de inicio temprano (síndrome de panaylotopoulos)
EL síndrome de Panioyiotopoulos identifica una variante de la epilepsia idiopática occipital de la niñez con crisis focales y episodios de vómitos ictales seguidos de desviación oculocefálica, de inicio temprano que puede seguir a una crisis tónica clónica secundariamente generalizada, siendo una epilepsia de evolución favorable
- Manejo y tratamiento
Los fármacos utilizados son fenobarbital, carbamazepina u oxcarbazepina con excelente evolución hasta su último control
– Epilepsia con crisis mioclónico atónicas (previamente astáticas)
La epilepsia mioclónica astática (EMA) es un síndrome epiléptico de la infancia poco frecuente caracterizado por la aparición de múltiples tipos de crisis epilépticas que incluyen crisis mioclónicas-astáticas, tónico-clónicas generalizadas y de ausencia, generalmente en niños previamente sanos.
- Manejo y tratamiento
El objetivo principal del tratamiento es el control de las crisis. El ácido valproico, ya sea solo o en combinación con otros fármacos antiepilépticos (clobazam, levetiracetam, etosuximida o topiramato) son las principales opciones consideradas.
– Epilepsia de ausencia infantil
La epilepsia de ausencia infantil (EAI) es una epilepsia infantil familiar generalizada que se caracteriza por crisis de ausencia muy frecuentes (varias al día) y que, por lo general, se presenta en niños entre los 4 y 10 años de edad, con buen pronóstico en la mayoría de los casos.
- Manejo y tratamiento
El tratamiento de la EAI implica el uso de fármacos antiepilépticos tales como la etosuximida, el valproato y la lamotrigina. Sin embargo, es común la falta de respuesta.
– Epilepsia benigna con puntas centro temporales
La epilepsia benigna con puntas centrotemporales o rolándicas es una epilepsia parcial de la infancia que se caracteriza por crisis motoras parciales. El electroencefalograma muestra puntas centrotemporales medias. Resulta la condición más común de las epilepsias idiopáticas en niños. Ha sido conocida como benigna, debido a la ausencia de déficits neurológicos evidentes.
- Manejo y tratamiento
Dosis bajas de un anticonvulsivo suelen ser suficientes para parar las crisis: la Carbamazepina o el Valproato de sodio son los más usados, siendo preferibles al Fenobarbital o la Difenilhidantoína.
– Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante
La epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante fue el primer síndrome epiléptico focal en el que se describió la mutación de un gen (Scheffer et al., 1994).
El comienzo suele ser en la infancia o adolescencia, clínicamente se manifiesta por episodios nocturnos de breve duración, en ocasiones varios agrupados en una misma noche, donde predominan las crisis hipermotoras. El comienzo es brusco y no hay síntomas postictales. Las manifestaciones motoras son diversas y consisten en movimientos hipercinéticos de las extremidades, posturas distónicas, movimientos breves repetitivos y estereotipados, adopción de posturas anómalas, etc. Habitualmente la conciencia se encuentra preservada. Las crisis tónico clónicas secundariamente generalizadas son infrecuentes en pacientes adecuadamente tratados.
- Manejo y tratamiento
El tratamiento de elección es la carbamazepina y un gran porcentaje de pacientes permanecen adecuadamente controlados. Clonazepam, clobazam, lamotrigina, levetiracetam y topiramato pueden ser opciones válidas. Existen casos en los que se obtuvo un control completo con acetazolamida.
– Epilepsia occipital de la infancia de tipo tardío
La epilepsia de inicio tardío se define como aquella que comienza en la vida adulta después de los 25 años de edad. El abordaje diagnóstico de la epilepsia de inicio tardío obliga a descartar, en ausencia de las causas principales, como el ictus, los tumores y trauma, la causa metabólica como plausible. La hipocalcemia persistente, aparte de sus repercusiones agudas, ocasiona graves secuelas neurológicas.
- Manejo y tratamiento
Las metas del tratamiento son reducir y mantener los niveles de calcio y PTH, respectivamente
– Epilepsia con ausencias mioclónicas
La epilepsia mioclónica juvenil es una enfermedad en que hay convulsiones que son como sacudidas rápidas de los brazos o las piernas (convulsiones mioclónicas), convulsiones en que hay rigidez muscular, seguida por contracciones musculares violentas y pérdida de la conciencia (convulsiones tónico-clónicas generalizadas ), y, a veces, un tipo de convulsión con pérdida de conciencia muy breve (crisis de ausencia). Las convulsiones de la epilepsia mioclónica juvenil a menudo ocurren cuando las personas se despiertan por la mañana. Las convulsiones pueden desencadenarse por falta de sueño, fatiga extrema, estrés, o consumo de alcohol. El inicio generalmente ocurre alrededor de la adolescencia en niños sanos.
- Manejo y tratamientos
El tratamiento incluye medicamentos para controlar las convulsiones. La mayoría de las personas puede controlarse bien con un solo medicamento, comúnmente ácido valproico. Otros medicamentos que pueden usarse por separado o en combinación incluyen lamotrigina, levetiracetam, las benzodiacepinas (clonazepam o clobazam), y topiramato.
– Síndrome de Lennox-Gastaut
El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), también conocido como síndrome de Lennox, es una variante de epilepsia infantil de difícil manejo, que aparece entre los dos y seis años de vida, y que se caracteriza por convulsiones frecuentes y diversas; a menudo se acompaña de discapacidad intelectual y problemas conductuales.
- Manejo y tratamientos
El tratamiento es muy difícil, siendo el síndrome de Lennox-Gastaut refractario a la terapia convencional. Los fármacos de primera elección son el valproato y las benzodiazepinas (clonazepam, nitrazepam y clobazam), y se deben elegir en función de los tipos de crisis más frecuentes.
– Encefalopatía epiléptica con punta onda continua durante el sueño
El POCS es una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad en la que el cuadro clínico evoluciona con el tiempo. Tras un desarrollo basal normal o tan sólo moderadamente anómalo, las crisis suelen presentarse entre los 2 y los 4 años de edad. A menudo son unilaterales, tonicoclónicas o clónicas y normalmente se producen durante el sueño.
Aproximadamente entre los 5 y los 6 años de edad, las crisis se hacen más frecuentes, intensas y resistentes al tratamiento, y se produce un deterioro grave de las convulsiones
- Manejo y tratamiento
El principal objetivo del tratamiento es controlar las crisis. Grandes dosis nocturnas de benzodiazepinas como diazepam o clobazam son eficaces en la reducción de la actividad epileptiforme aguda y subaguda. Los fármacos antiepilépticos incluyen casi siempre valproato, levetiracetam, lamotrigina y etosuximida.
– Síndrome de Landau Kieffner
El síndrome de Landau-Kleffner (SLK, también llamado afasia infantil adquirida, afasia epiléptica adquirida o afasia con desorden convulsivo) es un raro síndrome neurológico infantil caracterizado por un desarrollo repentino o gradual de la afasia (incapacidad de entender o expresar el lenguaje) y un electroencefalograma con irregularidades. El síndrome afecta a las partes del cerebro que controlan la comprensión del lenguaje y el habla.1 Por lo general, se presenta en niños de entre los cinco y los siete años: se desarrollan como cualquier niño, pero pierden repentinamente sus destrezas lingüísticas.
- Manejo y tratamiento
El tratamiento para el SLK suele consistir en la administración de medicamentos, como antiepilépticos y corticosteroides, y terapia del habla, la cual debe comenzar lo más pronto posible.
Síndromes epilépticos en la adolescencia
– Epilepsia de ausencia juvenil
La epilepsia de ausencia juvenil (EAJ) es una epilepsia genética de inicio en la pubertad. Se caracteriza por eventos esporádicos con crisis de ausencia, con frecuencia asociados con una presencia de por vida de crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG) y sacudidas mioclónicas esporádicas.
- Manejo y tratamiento
Los fármacos antiepilépticos de elección son el ácido valproico (AVP) y la lamotrigina (LTG). En casos en los que el AVP ejerce sólo un control parcial de las convulsiones, la terapia adjunta con LTG (GTCS) o etosuximida (crisis de ausencia) puede resultar beneficiosa.
– Epilepsia mioclónica juvenil
La epilepsia mioclónica juvenil es una enfermedad en que hay convulsiones que son como sacudidas rápidas de los brazos o las piernas (convulsiones mioclónicas), convulsiones en que hay rigidez muscular, seguida por contracciones musculares violentas y pérdida de la conciencia (convulsiones tónico-clónicas generalizadas ), y, a veces, un tipo de convulsión con pérdida de conciencia muy breve (crisis de ausencia). Las convulsiones de la epilepsia mioclónica juvenil a menudo ocurren cuando las personas se despiertan por la mañana. Las convulsiones pueden desencadenarse por falta de sueño, fatiga extrema, estrés, o consumo de alcohol. El inicio generalmente ocurre alrededor de la adolescencia en niños sanos.
- Manejo y tratamientos
El tratamiento incluye medicamentos para controlar las convulsiones. La mayoría de las personas puede controlarse bien con un solo medicamento, comúnmente ácido valproico. Otros medicamentos que pueden usarse por separado o en combinación incluyen lamotrigina, levetiracetam, las benzodiacepinas (clonazepam o clobazam), y topiramato.
– Epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas solamente
Las convulsiones son el resultado de la hiperactividad del cerebro. Las convulsiones tonicoclónicas generalizadas se pueden presentar en personas de cualquier edad. Pueden ocurrir una sola vez (episodio único). También pueden ocurrir como parte de una enfermedad crónica y repetitiva (epilepsia). Algunas convulsiones se deben a problemas psicológicos (psicógenas).
- Manejo y tratamiento
los fármacos que se utilizaran so: la carbamazepina y el ácido valproico
– Epilepsia autosómico dominante con características auditivas
Es una enfermedad genética y poco frecuente de epilepsia parcial familiar caracterizada por crisis focales asociadas a importantes síntomas auditivos ictales y/o afasia receptiva, que se presentan en dos o más miembros de una familia , y tiene una evolución relativamente benigna.
- Manejo y tratamiento
El tratamiento está basado en el empleo de fármacos antiepilépticos utilizados habitualmente en la práctica clínica (p.ej. carbamazepina, fenitoína, valproato), logrando controlar las convulsiones en la mayoría de los casos.
Tratamientos
Cada síndrome epiléptico tiene un tratamiento adecuado como vimos anteriormente, de lo cual un 70 % de las epilepsias en niños tiene una buena respuesta al tratamiento, estos tratamientos pueden ser de largo tiempo. Y cada paciente debe tomar las dosis indicadas en las horas dadas ya que si no cumple con este dicho el paciente puede tener de nuevo las convulsiones.
